Scopo del presente lavoro è stato quello di identificare nuovi biomarcatori per la diagnosi precoce della malattia di Alzheimer, rilevabili con un semplice esame del sangue. Complessivamente, sono stati arruolati 525 soggetti di età superiore ai 70 anni, residenti in comunità per anziani. Ogni soggetto è stato sottoposto annualmente ad un prelievo del sangue e a una serie di test per la valutazione delle principali abilità cognitive e funzionali. Nel corso dello studio, 74 soggetti hanno soddisfatto i criteri per la diagnosi di Mild Cognitive Impairment di tipo amnesico (aMCI) o di Malattia di Alzheimer (AD). Tra questi, 46 sono stati valutati come aMCI o AD all’ingresso nello studio, mentre 28 hanno sviluppato i sintomi mediamente in 2.1 anni (range 1 – 5) dalla prima valutazione. Attraverso un’analisi metabolomica untargeted (analisi globale di tutti i metaboliti misurabili in un campione biologico senza conoscenza a priori della loro struttura chimica) è stato possibile individuare quali metaboliti differenziassero i soggetti che non sviluppavano i sintomi da quelli che li sviluppavano (Converter). Successivamente, un’analisi metabolomica targeted (analisi quantitativa dei metaboliti a struttura nota) ha permesso di individuare i 10 fosfolipidi specifici che sono poco presenti o del tutto esauriti nel plasma degli individui Converter e che hanno un ruolo fondamentale nel mantenimento strutturale e funzionale delle membrane cellulari. Questo modello basato sulla concentrazione dei 10 fosfolipidi identifica gli individui a rischio di sviluppare aMCI o AD con una sensibilità del 90% e i risultati sono stati replicati in modo analogo anche in un campione indipendente di soggetti (fase di validazione).
La replicazione di questi risultati in un campione più ampio porterebbe alla definizione di un nuovo metodo per la diagnosi precoce facilmente accessibile e a basso costo.