Lim AS et al. (2013)
Modification of the Relationship of the Apolipoprotein E ε4 Allele to the Risk of Alzheimer Disease and Neurofibrillary Tangle Density by Sleep.
JAMA Neurol.

L’interazione di fattori genetici, comportamentali ed ambientali contribuisce al rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer (AD) nella popolazione anziana. L’allele epsilon-4 dell’apolipoproteina E ( APOE ) è noto per essere stato associato ad un alto rischio di sviluppare l’AD. Inoltre, anche i disturbi del sonno, come ad esempio i frequenti risvegli o l’apnea notturna, comuni tra le persone anziane, sono stati associati ad una peggiore cognitività e ad un maggior rischio di sviluppare decadimento cognitivo lieve e demenza. Precedenti lavori hanno suggerito una potenzialmente complessa relazione tra genotipo APOE, disturbi del sonno e compromissione cognitiva. Alcuni studi indicano che l’allele epsilon-4 di APOE potrebbe predisporre ai disturbi del sonno. Altri sostengono che i disturbi del sonno ed il genotipo APOE possono amplificare a vicenda i rispettivi effetti negativi sulla cognitività. Con l’obiettivo di determinare se una migliore qualità del sonno possa attenuare l’impatto del genotipo APOE sul rischio di sviluppare AD, è stato svolto uno studio longitudinale su 698 anziani senza demenza. Dei partecipanti erano disponibili i dati alla baseline del genotipo APOE e delle valutazioni cognitive. Inoltre, durante il periodo di follow-up annuale, durato 6 anni, 98 individui hanno sviluppato AD e 201 sono deceduti. I soggetti deceduti avevano fornito il loro consenso per poter effettuare un’analisi neuropatologica ed identificare la presenza, nei loro cervelli delle placche di beta amiloide e di grovigli neurofibrillari. E’ emerso che un sonno migliore attenua l’effetto dell’allele epsilon-4 sul rischio di sviluppare AD e ne diminuisce l’impatto sul tasso annuale di declino cognitivo. Nei soggetti di cui è stato possibile analizzare il cervello post-mortem si è rilevato che l’assenza di disturbi del sonno attenua l’effetto dell’allele epsilon-4 sulla densità dei grovigli neurofibrillari. Tali risultati potrebbero suggerire l’utilità di valutare la presenza di disturbi del sonno per potervi intervenire, nei soggetti portatori dell’allele epsilon-4, con lo scopo di ridurre il rischio di sviluppare grovigli neurofibrillari e AD.

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