Sono stati da poco pubblicati sul New England Journal of Medicine, la più prestigiosa rivista medica al mondo, i primi risultati relativi allo studio “Dominantly Inherited Alzheimer Network” (DIAN). Il progetto, a cui hanno partecipato centri degli Stati Uniti, Inghilterra ed Australia, ha studiato la sequenza delle alterazioni cliniche e biochimiche in persone portatrici di mutazioni causative per la malattia di Alzheimer (dette ‘autosomiche dominanti’). Lo studio ha coinvolto 128 partecipanti (43 portatori di mutazione con sintomi di malattia di Alzheimer, 45 portatori di mutazione senza sintomi, e 39 non portatori senza sintomi), valutati attraverso una approfondita batteria neuropsicologica, esami biochimici e di neuro immagine. I risultati hanno mostrato come i livelli di beta-amiloide inizino a declinare 25 anni prima dell’esordio dei sintomi clinici nei soggetti asintomatici portatori di mutazione, mentre l’amiloide cerebrale (misurato con la tomografia ad emissione di positroni utilizzando il composto di Pittsburgh), i livelli di proteina tau e l’atrofia cerebrale siano significativamente anomali circa 15 anni prima dei sintomi clinici. L’ipometabolismo cerebrale ed i deficit di memoria, invece, apparivano significativamente diversi nei portatori di mutazione rispetto ai non portatori 10 anni prima dell’esordio dei sintomi clinici. Questi risultati suggeriscono che, nelle forme a trasmissione genetica, i cambiamenti patofisiologici iniziano almeno 10 anni prima dell’esordio dei sintomi clinici, e pongono le basi per sperimentare l’efficacia dei farmaci antiamiloide nei soggetti portatori di mutazione asintomatici. Una iniziativa analoga allo studio DIAN sta per partire anche in Italia con simili obiettivi. In prospettiva, lo studio permetterà alle persone portatrici di mutazioni causative per la malattia di Alzheimer di usufruire per prime dei nuovi farmaci sperimentali antiamiloide.