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A cura di Anna Mega
Nella maggioranza dei casi la malattia di Alzheimer (AD) si presenta come caso singolo all’interno di una famiglia, non è ereditaria e i sintomi esordiscono dopo i 65 anni. Esistono tuttavia dei rari casi familiari in cui la malattia insorge in più persone appartenenti alla stessa famiglia in età giovanile. È il caso della malattia di Alzheimer autosomica dominante (DIAD) che rappresenta l’1% di tutte le forme di AD ed è causata da una mutazione genetica presente sin dalla nascita. La DIAD è caratterizzata da una età di esordio dei sintomi generalmente precoce (35-55 anni) e ciascun figlio della persona portatrice di una mutazione genetica ha un rischio pari al 50% di ereditarla, indipendentemente dal sesso.
Alcuni studi hanno rilevato un maggior rischio di episodi epilettici nei pazienti portatori di una mutazione autosomica dominante per AD, rispetto alle forme sporadiche di malattia. Gli autori di uno studio pubblicato su Neurobiology of aginghanno così voluto indagare se tali episodi si manifestassero anche nelle persone asintomatiche appartenenti a famiglie DIAD: a tal fine, sono stati analizzati i dati di 144 persone con mutazione genetica e 132 senza mutazione. Tra coloro che avevano sperimentato episodi epilettici, si è rilevata una frequenza maggiore nei primi. Il valore predittivo di tali episodi – collegato alla presenza di una mutazione – è stato stimato all’81,9%. Nelle persone senza deficit cognitivi appartenenti a famiglie DIAD, il manifestarsi di episodi epilettici incrementerebbe quindi il rischio a priori di essere portatori di una mutazione genetica autosomica dominante, spostandolo dal 50% a circa l’80%. Sarà tuttavia necessario approfondire tali evidenze.
Le maggiori iniziative dedicate a famiglie DIAD sono coordinate dal Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN;https://dian.wustl.edu/), costituitosi nel 2008 presso la Washington University in Saint Louis (Missouri).
Per informazioni e per essere aggiornati sulle opportunità attuali, le famiglie italiane possono rivolgersi al DIAN ITALIA contact-point che rappresenta il punto di contatto italiano associato al DIAN americano. È possibile contattare DIAN-ITALIA al numero 3240824100 o all’indirizzo mail: dianitalia@gendem.it
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