È attualmente in corso il progetto DIAN ITALIA. DIAN ITALIA è un contact-point nazionale dedicato alla malattia di Alzheimer ereditaria autosomica dominante (DIAD) e il suo obiettivo è quello di sensibilizzare la popolazione italiana su queste rare forme di malattia per facilitare l’accesso delle famiglie con DIAD a studi farmacologici loro dedicati. La DIAD rappresenta l’1% di tutte le forme di Alzheimer ed è causata da una mutazione genetica autosomica dominante presente sin dalla nascita. L’esordio dei sintomi è generalmente precoce (30-60 anni) e ciascun figlio della persona portatrice di una mutazione genetica ha un rischio pari al 50% di ereditarla, indipendentemente dal sesso del genitore e del figlio. 

È evidente quindi quanto sia fondamentale riuscire ad identificare le persone portatrici di una mutazione genetica prima che i sintomi esordiscano per testare interventi farmacologici “preventivi”, che possano impedire o ritardare l’insorgenza della malattia.

DIAN ITALIA rappresenta l’unico punto di contatto nazionale associato al Dominantly Inherited Alzheimer’s Network Americano (DIAN; www.dian.wustl.edu), che coordina la più grande iniziativa mondiale dedicata alle famiglie con DIAD.

DIAN ITALIA si rivolge a tutte le famiglie italiane e, in particolare, a quelle in cui sono presenti casi di malattia di Alzheimer.

Le persone che entreranno in contatto con il contact-point DIAN ITALIA riceveranno informazioni su: DIAN, DIAD, opportunità terapeutiche attuali e future, DIAN Expanded Registry, un registro di ricerca internazionale gestito dal DIAN americano e dedicato a persone nelle cui famiglie sono presenti casi sospetti o confermati di malattia di Alzheimer su base genetica nonché a professionisti e ricercatori coinvolti nella cura e nella ricerca di queste forme di malattia. Le famiglie con, o a rischio di, DIAD saranno costantemente aggiornate sulle opportunità di ricerca al momento attive a cui potrebbero prendere parte.

È possibile contattare il contact-point DIAN-ITALIA via telefono al numero 324.0824100 e via mail all’indirizzo di posta elettronica dianitalia@gendem.it.

Maggiori informazioni sulle forme ereditarie di malattia di Alzheimer sono riportate alla pagina del nostro sito Centro Alzheimer https://www.centroalzheimer.org/area-familiari/forme-familiari-di-malattia/alzheimer-e-genetica/