A cura di Giulia Quattrini Yi D, Byun MS, Jung JH, Jung G, Ahn H, Chang YY, Keum M, Lee JY, Lee YS, Kim YK, Kang KM, Sohn CH, Risacher SL, Saykin AJ, Lee DY; KBASE Research Group. Locus coeruleus tau is linked to successive cortical tau accumulation. Alzheimers Dement. 2024 Dec 6. doi: 10.1002/alz.14426. Epub ahead of print. I grovigli neurofibrillari di proteina tau (NFT) rappresentano il marcatore neuropatologico più importante della malattia di Alzheimer, insieme alle placche amiloidi. Numerosi studi hanno dimostrato che la propagazione cerebrale dei NFT segue un modello topografico sequenziale. Analisi istologiche hanno riportato la presenza di NFT nel locus coeruleus (LC) prima del coinvolgimento corticale e, per tale motivo, è considerato il sito iniziale di aggregazione. […]

A cura di Claudio Singh Solorzano Dubois B, Villain N, Schneider L, Fox N, Campbell N, Galasko D, Kivipelto M, Jessen F, Hanseeuw B, Boada M, Barkhof F, Nordberg A, Froelich L, Waldemar G, Frederiksen KS, Padovani A, Planche V, Rowe C, Bejanin A, Ibanez A, Cappa S, Caramelli P, Nitrini R, Allegri R, Slachevsky A, de Souza LC, Bozoki A, Widera E, Blennow K, Ritchie C, Agronin M, Lopera F, Delano-Wood L, Bombois S, Levy R, Thambisetty M, Georges J, Jones DT, Lavretsky H, Schott J, Gatchel J, Swantek S, Newhouse P, Feldman HH, Frisoni GB. Alzheimer Disease as a Clinical-Biological Construct-An International Working Group Recommendation. JAMA Neurol. 2024 Nov 1. doi: 10.1001/jamaneurol.2024.3770. A pochi mesi dalla revisione dei criteri diagnostici per la malattia di Alzheimer (AD) sviluppati dal National Institute on Aging insieme all’Alzheimer’s Association (NIA-AA), che propongono una diagnosi basata solo su biomarcatori indipendentemente dall’espressione clinica della malattia, l’International Working Group (IWG) ha recentemente pubblicato una revisione dei propri criteri diagnostici sviluppati nel 2021 (IWG-3).  […]

A cura di Giulia Quattrini Lorenzini L, Maranzano A, Ingala S, Collij LE, Tranfa M, Blennow K, Di Perri C, Foley C, Fox NC, Frisoni GB, Haller S, Martinez-Lage P, Mollison D, O’Brien J, Payoux P, Ritchie C, Scheltens P, Schwarz AJ, Sudre CH, Tijms BM, Verde F, Ticozzi N, Silani V, Visser PJ, Waldman A, Wolz R, Chételat G, Ewers M, Wink AM, Mutsaerts H, Gispert JD, Wardlaw JM, Barkhof F. Association of Vascular Risk Factors and Cerebrovascular Pathology With Alzheimer Disease Pathologic Changes in Individuals Without Dementia. Neurology. 2024 Oct 8;103(7):e209801. doi: 10.1212/WNL.0000000000209801. I fattori di rischio vascolare (VRF), come il diabete mellito e l’ipertensione, spesso si manifestano in concomitanza ai cambiamenti patologici tipici della malattia di Alzheimer (AD), come ad esempio i depositi di placche di proteine β-amiloidi (Aβ). Tuttavia, questi ultimi sono spesso anche associati alle patologie cerebrovascolari (cSVD), come la presenza di lesioni della sostanza bianca (WML). Non è del tutto chiaro se questi tre fenomeni siano il risultato di fattori di rischio comuni o se i VRF e cSVD abbiano un ruolo nella patofisiologia AD. […]

A cura di Claudio Singh Solorzano Bieger A, Brum WS, Borelli WV, Therriault J, De Bastiani MA, Moreira AG, Benedet AL, Ferrari-Souza JP, Da Costa JC, Souza DO, Castilhos RM, Schumacher Schuh AF, Fagundes Chaves ML, Schöll M, Zetterberg H, Blennow K, Pascoal TA, Gauthier S, Rosa-Neto P, Schilling LP, Zimmer ER, for Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative. Influence of Different Diagnostic Criteria on Alzheimer Disease Clinical Research. Neurology. 2024 Sep 10;103(5):e209753. doi: 10.1212/WNL.0000000000209753. Negli ultimi anni, i criteri diagnostici sviluppati dal National Institute on Aging insieme all’Alzheimer’s Association (NIA-AA) e dall’International Working Group (IWG) per la malattia di Alzheimer (AD) si sono aggiornati, con un chiaro passaggio da una diagnosi basata su criteri clinici ad una basata sui biomarcatori. Tuttavia non è chiaro se i vari criteri diagnostici siano coerenti e consistenti tra di loro, anche relativamente al loro valore prognostico nel continuum dell’AD. […]

A cura di Elena Gatti Rolandi E, Rossi M, Colombo M, Pettinato L, Del Signore F, Aglieri V et al., Lifestyle, cognitive, and psychological factors associated with a resilience phenotype in aging: a multidimensional approach on a population-based sample of oldest-old (80+).  J Gerontol B Psychol Sci Soc Sci. 2024 Lo studio ha esaminato una coorte di 404 anziani ultraottantenni senza demenza con l’obiettivo di identificare i fattori che contribuiscono alla resilienza durante l’invecchiamento. Degli anziani in studio, il 38% ha mostrato un fenotipo di resilienza, caratterizzato da un funzionamento positivo su più dimensioni della salute, tra cui quella mentale, fisica e cognitiva. […]

A cura di Giulia Quattrini Engels-Domínguez N, Koops EA, Hsieh S, Wiklund EE, Schultz AP, Riphagen JM, Prokopiou PC, Hanseeuw BJ, Rentz DM, Sperling RA, Johnson KA, Jacobs HIL. Lower in vivo locus coeruleus integrity is associated with lower cortical thickness in older individuals with elevated Alzheimer’s pathology: a cohort study. Alzheimers Res Ther. 2024 Jun 17;16(1):129. doi: 10.1186/s13195-024-01500-0. Il locus coeruleus (LC), un piccolo nucleo situato nel tronco encefalico, è ritenuto essere il primo sito di accumulo della proteina tau iperfosforilata (NFTs), uno dei principali marcatori della malattia di Alzheimer (AD). La presenza di NFTs è associata ad alterazioni strutturali del LC, che potrebbero a loro volta influenzare l’integrità delle aree cerebrali ad esso connesse. Studi precedentemente condotti nella popolazione sana hanno evidenziato un’associazione tra neurodegenerazione del LC e atrofia corticale, tuttavia non è chiaro se tale relazione sia mediata dalla patologia AD. […]

A cura di Claudio Singh Solorzano Yerramalla MS, Darin-Mattsson A, Udeh-Momoh CT, Holleman J, Kåreholt I, Aspö M, Hagman G, Kivipelto M, Solomon A, Marseglia A, Sindi S. Cognitive reserve, cortisol, and Alzheimer’s disease biomarkers: A memory clinic study. Alzheimers Dement. 2024 Jun 4. doi: 10.1002/alz.13866. Epub ahead of print. Sempre più studi confermano che la riserva cognitiva possa giocare un ruolo importante nel prevenire il declino cognitivo e lo sviluppo di demenza. Un potenziale fattore che potrebbe andare a ridurre questo effetto protettivo è lo stress psicologico e fisiologico, di cui il cortisolo è uno dei biomarker principali. Considerando l’associazione tra cortisolo e declino cognitivo e la possibilità di ridurre i livelli di stress mediante interventi psicosociali e psicoeducativi, ulteriori ricerche in questo ambito sono necessarie. […]

A cura di Silvia Saglia Genetic predisposition, modifiable lifestyles, and their joint effects on human lifespan: evidence from multiple cohort studies. Bian Z, Wang L, Fan R, Sun J, Yu L, Xu M, Timmers PRHJ, Shen X, Wilson JF, Theodoratou E, Wu X, Li X. BMJ Evid Based Med. 2024 Apr 29. doi: 10.1136/bmjebm-2023-112583. La longevità è influenzata da una combinazione di fattori genetici e non genetici, inclusi i comportamenti legati allo stile di vita. Comprendere come queste variabili interagiscono può fornire indicazioni cruciali per strategie di prevenzione e promozione della salute. Un recente studio longitudinale ha analizzato dati provenienti da tre grandi coorti coinvolgendo 353.742 adulti di origine europea reclutati tra il 2006 e il 2010, seguiti fino al 2021. I partecipanti sono stati classificati in base al loro punteggio di rischio genetico in tre categorie: basso, intermedio e alto. Un punteggio di stile di vita sano è stato calcolato considerando fattori come dieta, attività fisica, consumo moderato di alcol e fumo. L’analisi ha valutato l’impatto combinato del rischio genetico e del comportamento sul rischio di mortalità e sull’aspettativa di vita. […]

A cura di Silvia Saglia Genetic predisposition, modifiable lifestyles, and their joint effects on human lifespan: evidence from multiple cohort studies. Bian Z, Wang L, Fan R, Sun J, Yu L, Xu M, Timmers PRHJ, Shen X, Wilson JF, Theodoratou E, Wu X, Li X. [...]

A cura di Samantha Galluzzi e Elena Gatti Fortea J, Pegueroles J, Alcolea D, Belbin O, Dols-Icardo O, Vaqué-Alcázar L, Videla L, Gispert JD, Suárez-Calvet M, Johnson SC, Sperling R, Bejanin A, Lleó A, Montal V. APOE4 homozygozity represents a distinct genetic form of Alzheimer’s disease. Nat Med. 2024 May 6. doi: 10.1038/s41591-024-02931-w. Epub ahead of print. È stata diffusa recentemente dalla stampa nazionale la notizia della ‘scoperta’ di una nuova forma genetica di malattia di Alzheimer, nella quale gli individui portatori di due copie (omozigoti) della variante APOE4 del gene dell’apolipoproteinaE ‘quasi certamente si ammaleranno di Alzheimer’, come riportato su molti comunicati stampa. La variante genetica APOE4 è un fattore di rischio per la malattia di Alzheimer sporadica (non ereditaria) noto già da 30 anni. […]