A cura di Monica Almici Neurogenetic contributions to amyloid beta and tau spreading in the human cortex. Jorge Sepulcre, Michel J. Grothe, Federico d’Oleire Uquillas, Laura Ortiz-Terán, Ibai Diez, Hyun-Sik Yang, Heidi I. L. Jacobs, Bernard J. Hanseeuw, Quanzheng Li, Georges El-Fakhri, Reisa A. Sperling eKeith A. Johnson Nature Medicine. 2018: Vol 24; 1910-1918 Numerosi dati scientifici supportano il ruolo dei geni nello sviluppo della malattia di Alzheimer (AD), sia in termini di predisposizione genetica che come causa di forme familiari di malattia. L’accumulo delle proteine tau ed abeta nel cervello è una caratteristica neurobiologica dell’AD. Non è chiaro tuttavia se ci sia un legame tra l’espressione genica e la patologia molecolare. […]

A cura di Anna Mega Vascular risk at younger ages most strongly associates with current and future brain volume. Pase MP, Davis-Plourde K, Himali JJ, Satizabal CL, Aparicio H, Seshadri S, Beiser AS, DeCarli C Neurology. 2018 Oct 16;91(16):e1479-e1486. doi: 10.1212/WNL.0000000000006360. I fattori di rischio vascolare (i.e. pressione sanguigna) possono essere causa di malattie cerebrovascolari e ictus silenti che rappresentano a loro volta noti fattori di rischio associati a declino cognitivo e demenza. Gli autori di uno studio pubblicato su Neurology hanno voluto così indagare se ci sia una influenza dell’età nell’associazione tra rischio vascolare e volume cerebrale, in modo da poter intervenire precocemente per ridurre il rischio di demenza. […]

A cura di Giulia Quattrini Jeon SY, Byun MS, Yi D, Lee JH, Choe YM, Ko K, et al. Influence of hypertension on brain amyloid deposition and Alzheimer’s disease signature neurodegeneration. Neurobiol Aging. 2018 Nov 16; 75: 62-70. Numerosi studi hanno dimostrato che l’ipertensione rappresenta un fattore di rischio per la Malattia di Alzheimer (AD). Tuttavia, non è ancora del tutto chiaro se l’ipertensione sia associata all’accumulo di proteina β-amiloide (Aβ) e alla neurodegenerazione, i due principali biomarcatori dell’AD. […]

A cura di Federica Ribaldi Atrophy subtypes in prodromal Alzheimer’s disease are associated with cognitive decline. Ten Kate M, Dicks E, Visser PJ, van der Flier WM, Teunissen CE, Barkhof F, Scheltens P, Tijms BM; Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative. Brain. 2018 Dec 1;141(12):3443-3456. doi: 10.1093/brain/awy264. La malattia di Alzheimer (AD) è una malattia molto eterogenea in termini di età di esordio, fattori di rischio genetici, presentazione clinica e declino cognitivo. Capire quali siano i meccanismi biologici sottostanti a tale eterogeneità è cruciale per aiutare i medici a determinare la prognosi del paziente ed è uno step importante per la medicina di precisione. Il presente studio ha utilizzato un approccio guidato dai dati per classificare differenti pattern di atrofia presenti nei pazienti con demenza di AD in 3 coorti per un totale di 757 pazienti. […]

A cura di Giulia Quattrini Araque Caballero MÁ, Suárez-Calvet M, Duering M, Franzmeier N, Benzinger T, Fagan AM, et al. White matter diffusion alterations precede symptom onset in autosomal dominant Alzheimer’s disease. Brain. 2018 Oct 1;141(10):3065-3080. Le alterazioni della sostanza bianca, come la perdita di mielina, degenerazione degli assoni e gliosi, sono presenti nella maggior parte dei pazienti con Malattia di Alzheimer (AD). Le cause sono difficili da determinare, data la concomitanza del danno della sostanza bianca con la degenerazione corticale, i depositi di amiloide e tau, e le modificazioni dell’attività microgliale. Nei soggetti portatori di una mutazione genetica causativa dell’AD è possibile studiare le modificazioni indotte dalla malattia prima ancora dell’esordio dei sintomi e senza i fattori confondenti tipici dell’invecchiamento. […]

A cura di Federica Ribaldi Aberrant functional connectivity network in subjective memory complaint individuals relates to pathological biomarkers Li K, Luo X, Zeng Q, Jiaerken Y, Xu X, Huang P, Shen Z, Xu J, Wang C, Zhou J, Zhang MM; Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative. Transl Neurodegener. 2018 Oct 19;7:27. doi: 10.1186/s40035-018-0130-z. eCollection 2018. Il disturbo soggettivo di memoria (SMC) è caratterizzato dalla presenza di lamentele circa le proprie capacità di memoria in assenza di deficit cognitivi obiettivi. Ad oggi, diversi studi hanno mostrato un’associazione tra questa condizione e un aumentato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer (AD). Nonostante numerosi studi di ricerca stiano indagando i meccanismi patologici che sottostanno a questo disturbo, tali basi sono ancora poco chiare. […]

A cura di Merlin Giulia MRI load of cerebral microvascular lesions and neurodegeneration, cognitive decline, and dementia Wang, R; Laveskog, A; Laukka, EJ; Kalpouzos, G; Bäckman, L; Fratiglioni, L; Qiu, C. Neurology® 2018;00:e1-e11. doi:10.1212/WNL.0000000000006355 L’apolipoproteina E (APOE) è un gene che esiste nella popolazione in tre differenti varianti alleliche (ε2, ε3 e ε4). Molti studi negli ultimi anni si sono concentrati sul ruolo dell’APOE nello sviluppo della malattia di Alzheimer (AD), individuandone l’allele ε4 come un fattore di rischio. Un recente studio pubblicato su Neurology ha indagato l’effetto della neurodegenerazione e del danno vascolare sul declino cognitivo e la demenza in persone anziane. […]

A cura di Giulia Quattrini Brickman AM, Tosto G, Gutierrez J, Andrews H, Gu Y, Narkhede A, et al. An MRI measure of degenerative and cerebrovascular pathology in Alzheimer disease. Neurology. 2018 Oct 9;91(15):e1402-e1412. Le analisi post-mortem di pazienti con malattia di Alzheimer (AD) rivelano frequentemente, accanto ai noti fenomeni neurodegenerativi, la presenza concomitante di altre patologie, soprattutto di tipo cerebrovascolare (sino al 70% dei casi). Alcuni investigatori ipotizzano che l’insorgenza clinica dell’AD possa essere influenzata da entrambe le patologie (atrofia e malattia cerebrovascolare). […]

A cura di Federica Ribaldi Association of Amyloid Positron Emission Tomography With Changes in Diagnosis and Patient Treatment in an Unselected Memory Clinic Cohort. de Wilde A, van der Flier WM, Pelkmans W, Bouwman F, Verwer J, Groot C, van Buchem MM, Zwan M, Ossenkoppele R, Yaqub M, Kunneman M, Smets EMA, Barkhof F, Lammertsma AA, Stephens A van Lier E, Biessels GJ, van Berckel BN, Scheltens P. JAMA Neurol. 2018 Sep 1;75(9):1062-1070. doi: 10.1001/jamaneurol.2018.1346. L’accumulo di proteina amiloide cerebrale è uno dei principali processi patologici della malattia di Alzheimer (AD). Lo sviluppo di traccianti per tale proteina ne ha permesso la visualizzazione in vivo tramite la tomografia ad emissione di positroni (amy-PET). Un recente studio si è proposto di valutare l’utilità clinica dell’amy-PET in 507 soggetti provenienti da una clinica della memoria Olandese. […]

A cura di Elena Rolandi Amyloid-associated increases in longitudinal report of subjective cognitive complaints. Amariglio RE, Buckley RF, Mormino EC, Marshall GA, Johnson KA, Rentz DM, Sperling RA. Alzheimers Dement (NY). 2018 Sep 6;4:444-449. doi: 10.1016/j.trci.2018.08.005. eCollection 2018. Il disturbo cognitivo soggettivo (SCC) è caratterizzato dalla percezione di un peggioramento delle proprie capacità cognitive nella vita quotidiana, in assenza di deficit cognitivi obiettivi misurabili tramite test neuropsicologici. […]