A cura di Cristina Festari Nelle scorse settimane la prestigiosa rivista JAMA ha reso pubblici i dati preliminari di un vasto studio, Imaging Dementia—Evidence for Amyloid Scanning (meglio conosciuto come IDEAS), volto a valutare l’associazione tra l’esecuzione di una PET per amiloide e i successivi cambiamenti nella gestione clinica di pazienti affetti da disturbi cognitivi lievi o demenza ad eziologia incerta. […]

A cura di Giulia Quattrini Soldan A, Pettigrew C, Fagan AM, Schindler SE, Moghekar A, Fowler C, et al. ATN profiles among cognitively normal individuals and longitudinal cognitive outcomes. Neurology. 2019 Mar 6. pii: 10.1212/WNL.0000000000007248 [Epub ahead of print] Come ormai confermato da numerose evidenze scientifiche, la neuropatologia associata alla malattia di Alzheimer (AD) è già rintracciabile molti anni prima dell’esordio clinico. Per tale motivo, risulta di particolare rilevanza lo studio delle fasi precliniche, cioè di soggetti cognitivamente sani ma a rischio di sviluppare demenza a causa della presenza dei segni neuropatologici di AD. […]

A cura di Giulia Quattrini   Soldan A, Pettigrew C, Fagan AM, Schindler SE, Moghekar A, Fowler C, et al. ATN profiles among cognitively normal individuals and longitudinal cognitive outcomes. Neurology. 2019 Mar 6. pii: 10.1212/WNL.0000000000007248 [Epub ahead of print]   Come ormai confermato da [...]

A cura di Monica Almici W. Robert Bell, Yang An, Yusuke Kageyama, Collin English, Gay L. Rudow, Olga Pletnikova, Madhav Thambisetty, Richard O’Brien, Abhay R. Moghekar, Marilyn S. Albert, Peter V. Rabins, Susan M. Resnick, Juan C. Troncoso Neuropathologic, genetic, and longitudinal cognitive profiles in primary age-related tauopathy (PART) and Alzheimer’s disease Alzheimer’s & Dementia. 2019: 15; 8-16 La malattia di Alzheimer (AD) è la forma più comune di demenza, ma esistono molte altre forme neurodegenerative. Non sempre è chiaro se le diverse malattie appartengano ad una stessa grande famiglia oppure non ci sia tra loro alcuna parentela. Gli autori hanno indagato la possibile relazione tra l’AD e una recente entità neuropatologica: la Tauopatia Primaria Legata all’Età (Primary-Age Related taupathy, PART), in grado di causare declino cognitivo in assenza di patologia AD. […]

A cura di Giulia Quattrini Hellmuth J, Rabinovici GD, Miller BL. The Rise of Pseudomedicine for Dementia and Brain Health. JAMA. 2019; 321(6): 543-544. L’incremento della prevalenza della malattia di Alzheimer (AD) in assenza di efficaci strategie di prevenzione e cura ha prodotto un aumento della preoccupazione circa il rischio di sviluppare demenza. In un recente articolo pubblicato sulla rivista JAMA, un gruppo di ricercatori dell’Università di San Francisco ha sottolineato come stiamo assistendo alla preoccupante ascesa della cosiddetta pseudomedicina, ovvero un insieme di interventi promossi come scientificamente fondati ma che in realtà mancano di dati relativi all’efficacia. […]

A cura di Monica Almici Neurogenetic contributions to amyloid beta and tau spreading in the human cortex. Jorge Sepulcre, Michel J. Grothe, Federico d’Oleire Uquillas, Laura Ortiz-Terán, Ibai Diez, Hyun-Sik Yang, Heidi I. L. Jacobs, Bernard J. Hanseeuw, Quanzheng Li, Georges El-Fakhri, Reisa A. Sperling eKeith A. Johnson Nature Medicine. 2018: Vol 24; 1910-1918 Numerosi dati scientifici supportano il ruolo dei geni nello sviluppo della malattia di Alzheimer (AD), sia in termini di predisposizione genetica che come causa di forme familiari di malattia. L’accumulo delle proteine tau ed abeta nel cervello è una caratteristica neurobiologica dell’AD. Non è chiaro tuttavia se ci sia un legame tra l’espressione genica e la patologia molecolare. […]

A cura di Anna Mega Vascular risk at younger ages most strongly associates with current and future brain volume. Pase MP, Davis-Plourde K, Himali JJ, Satizabal CL, Aparicio H, Seshadri S, Beiser AS, DeCarli C Neurology. 2018 Oct 16;91(16):e1479-e1486. doi: 10.1212/WNL.0000000000006360. I fattori di rischio vascolare (i.e. pressione sanguigna) possono essere causa di malattie cerebrovascolari e ictus silenti che rappresentano a loro volta noti fattori di rischio associati a declino cognitivo e demenza. Gli autori di uno studio pubblicato su Neurology hanno voluto così indagare se ci sia una influenza dell’età nell’associazione tra rischio vascolare e volume cerebrale, in modo da poter intervenire precocemente per ridurre il rischio di demenza. […]

A cura di Giulia Quattrini Jeon SY, Byun MS, Yi D, Lee JH, Choe YM, Ko K, et al. Influence of hypertension on brain amyloid deposition and Alzheimer’s disease signature neurodegeneration. Neurobiol Aging. 2018 Nov 16; 75: 62-70. Numerosi studi hanno dimostrato che l’ipertensione rappresenta un fattore di rischio per la Malattia di Alzheimer (AD). Tuttavia, non è ancora del tutto chiaro se l’ipertensione sia associata all’accumulo di proteina β-amiloide (Aβ) e alla neurodegenerazione, i due principali biomarcatori dell’AD. […]

A cura di Federica Ribaldi Atrophy subtypes in prodromal Alzheimer’s disease are associated with cognitive decline. Ten Kate M, Dicks E, Visser PJ, van der Flier WM, Teunissen CE, Barkhof F, Scheltens P, Tijms BM; Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative. Brain. 2018 Dec 1;141(12):3443-3456. doi: 10.1093/brain/awy264. La malattia di Alzheimer (AD) è una malattia molto eterogenea in termini di età di esordio, fattori di rischio genetici, presentazione clinica e declino cognitivo. Capire quali siano i meccanismi biologici sottostanti a tale eterogeneità è cruciale per aiutare i medici a determinare la prognosi del paziente ed è uno step importante per la medicina di precisione. Il presente studio ha utilizzato un approccio guidato dai dati per classificare differenti pattern di atrofia presenti nei pazienti con demenza di AD in 3 coorti per un totale di 757 pazienti. […]

A cura di Giulia Quattrini Araque Caballero MÁ, Suárez-Calvet M, Duering M, Franzmeier N, Benzinger T, Fagan AM, et al. White matter diffusion alterations precede symptom onset in autosomal dominant Alzheimer’s disease. Brain. 2018 Oct 1;141(10):3065-3080. Le alterazioni della sostanza bianca, come la perdita di mielina, degenerazione degli assoni e gliosi, sono presenti nella maggior parte dei pazienti con Malattia di Alzheimer (AD). Le cause sono difficili da determinare, data la concomitanza del danno della sostanza bianca con la degenerazione corticale, i depositi di amiloide e tau, e le modificazioni dell’attività microgliale. Nei soggetti portatori di una mutazione genetica causativa dell’AD è possibile studiare le modificazioni indotte dalla malattia prima ancora dell’esordio dei sintomi e senza i fattori confondenti tipici dell’invecchiamento. […]