A cura di Elena Rolandi Long-term risk of dementia among people with traumatic brain injury in Denmark: a population-based observational cohort study. Fann JR, Ribe AR, Pedersen HS, Fenger-Grøn M, Christensen J, Benros ME, Vestergaard M. Lancet Psychiatry. 2018 May;5(5):424-431. doi: 10.1016/S2215-0366(18)30065-8. Epub 2018 Apr 10.   Le lesioni cerebrali di origine traumatica (TBI) sono tra le principali cause di disabilità e sono annoverate tra i possibili fattori che aumentano il rischio di sviluppare demenza. Tuttavia, gli studi a riguardo hanno portato a risultati contrastanti e presentano importanti limitazioni metodologiche. Un recente studio di popolazione ha quindi cercato di fare chiarezza sul legame che esiste tra TBI e demenza, analizzando i dati provenienti dai registri nazionali danesi. […]

A cura di Federica Ribaldi Association of β-Amyloid and Apolipoprotein E ε4 With Memory Decline in Preclinical Alzheimer Disease. Lim YY, Kalinowski P, Pietrzak RH, Laws SM, Burnham SC, Ames D, Villemagne VL, Fowler CJ, Rainey-Smith SR, Martins RN, Rowe CC, Masters CL, Maruff PT. JAMA Neurol. 2018 Apr 1;75(4):488-494. doi: 10.1001/jamaneurol.2017.4325. La proteina amiloide (Aβ) e l’allele ɛ4 dell’apolipoproteina E (APOE), così come l’età, sono dei noti fattori di rischio per la malattia di Alzheimer (AD). Ciò che rimane ancora da chiarire è quale sia la relazione tra questi fattori ed il declino cognitivo. […]

A cura di Lorenzo Pini NIA-AA Research Framework: Toward a biological definition of Alzheimer’s disease. Jack CR Jr, Bennett DA, Blennow K, Carrillo MC, Dunn B, Haeberlein SB, Holtzman DM, Jagust W, Jessen F, Karlawish J, Liu E, Molinuevo JL, Montine T, Phelps C, Rankin KP, Rowe CC, Scheltens P, Siemers E, Snyder HM, Sperling R; Contributors. Alzheimers Dement. 2018 Apr;14(4):535-562. Dopo diversi anni di discussione, un pannello di esperti internazionali riuniti sotto l’egida dell’Alzheimer’s Association e del National Institute on Aging ha pubblicato una nuova definizione di malattia di Alzheimer (AD). Come il titolo suggerisce, la malattia viene definita sulla base di specifici processi patologici, discostandosi dall’approccio basato sull’osservazione dei sintomi clinici e sul deterioramento delle funzioni cognitive e funzionali. […]

A cura di Martina Montalti Memory decline accompanies subthreshold amyloid accumulation. Landau SM, Horng A, Jagust WJ. Neurology. 2018 Mar 23. L’estensivo accumulo cerebrale della proteina beta-amiloide (Aβ) è associato a decadimento cognitivo. Tuttavia, la relazione tra le prestazioni cognitive ed il livello corticale di Aβ nelle fasi precoci del suo accumulo è ancora poco esplorata. Un gruppo di ricerca statunitense dell’Università della California ha indagato i cambiamenti nel livello di Aβ in soggetti sani (HC) durante un arco di tempo di 6 anni. L’obiettivo è stato quello di osservare sia se il livello di Aβ all’inizio dello studio avesse un’influenza sull’andamento della proteina nel corso del tempo, sia se l’accumulo di Aβ fosse associato alle prestazioni ai test di memoria e di funzioni esecutive. […]

A cura di Giulia Quattrini Oxtoby NP, Young AL, Cash DM, Benzinger TLS, Fagan AM, Morris JC, Bateman RJ, Fox NC, Schott JM, Alexander DC. Data-driven models of dominantly-inherited Alzheimer’s disease progression. Brain. 2018 Mar 22. La forma familiare di Malattia di Alzheimer (AD), che condivide con la più diffusa forma sporadica una serie di manifestazioni cliniche, si caratterizza per la possibilità di stabilire indicativamente l’età di esordio, offrendosi come una preziosa fonte di informazioni sulle fasi precliniche. Muovendo da tali premesse e grazie all’applicazione di due complessi modelli matematici, è stata studiata la progressione dei biomarcatori dell’AD (placche amiloidi, grovigli neurofibrillari, atrofia corticale, ipometablismo e deterioramento cognitivo) in 338 soggetti portatori di mutazioni genetiche specifiche (APP, PSEN1 e PSEN2), […]

A cura di Elena Rolandi Structural tract alterations predict downstream tau accumulation in amyloid-positive older individuals. Jacobs HIL, Hedden T, Schultz AP, Sepulcre J, Perea RD, Amariglio RE, Papp KV, Rentz DM, Sperling RA, Johnson KA Nat Neurosci. 2018 Mar;21(3):424-431. doi: 10.1038/s41593-018-0070-z. Comprendere come la proteina tau si diffonde nel cervello nell’ambito della malattia di Alzheimer (AD) è cruciale per chiarire i meccanismi patofisiologici alla base del disturbo e, di conseguenza, sviluppare modelli terapeutici efficaci. I ricercatori della Harvard Medical School di Boston hanno testato per la prima volta, sebbene in modo indiretto, la modalità di propagazione della proteina tau nel cervello degli esseri umani: si diffonde tra regioni interconnesse (per connettività), come suggerito da alcuni studi su modelli animali di AD, o semplicemente tra regioni spazialmente adiacenti (per prossimità)? […]

A cura di Federica Ribaldi Cognitive and neuroimaging features and brain β-amyloidosis in individuals at risk of Alzheimer’s disease (INSIGHT-preAD): a longitudinal observational study. Dubois B, Epelbaum S, Nyasse F, Bakardjian H, Gagliardi G, Uspenskaya O Houot M, Lista S, Cacciamani F, Potier MC, Bertrand A Lamari F, Benali H, Mangin JF, Colliot O, Genthon R, Habert MO, Hampel H; INSIGHT-preAD study group. Lancet Neurol. 2018 Feb 27. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30029-2. [Epub ahead of print] Il disturbo soggettivo di memoria (SCD), caratterizzato da lamentele riguardo le proprie capacità di memoria in assenza di disturbi cognitivi obiettivi, sembrerebbe essere associato ad aumentato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer (AD). […]

A cura di Lorenzo Pini Proximity to Parental Symptom Onset and Amyloid-β Burden in Sporadic Alzheimer Disease Villeneuve S, Vogel JW, Gonneaud J, Pichet Binette A, Rosa-Neto P, Gauthier S, Bateman RJ, Fagan AM, Morris JC, Benzinger TLS, Johnson SC, Breitner JCS, Poirier J; Presymptomatic Evaluation of Novel or Experimental Treatments for Alzheimer Disease (PREVENT-AD) Research Group. JAMA Neurology. 2018 Feb 26 La malattia di Alzheimer (AD) si sviluppa diversi anni prima della comparsa dei sintomi cognitivi. L’individuazione precoce di individui asintomatici che svilupperanno nel futuro tale malattia potrebbe fornire un notevole impulso allo sviluppo di nuove strategie preventive e terapeutiche. […]

A cura di Giulia Merlin Tau-negative amnestic dementia masquerading as Alzheimer disease dementia. Hugo Botha, William G. Mantyh, Jonathan Graff-Radford, Mary M. Machulda, Scott A. Przybelski, Heather J. Wiste, Matthew L. Senjem, Joseph E. Parisi, Ronald C. Petersen, Melissa E. Murray, Bradley F. Boeve, Val J. Lowe, David S. Knopman, Clifford R. Jack and David T. Jones Neurology. 2018 Feb 7.  doi: 10.1212/WNL.0000000000005124. [Epub ahead of print] La malattia di Alzheimer (AD) è caratterizzata dalla presenza di placche di proteina beta-amiloide e grovigli neurofibrillari di proteina tau-iperfosforilata. Entrambe queste proteine iniziano ad accumularsi nel cervello diversi anni prima della comparsa dei sintomi clinici.  […]

A cura di Giulia Quattrini Spatial patterns of neuroimaging biomarker change in individuals from families with autosomal dominant Alzheimer’s disease: a longitudinal study. Gordon BA, Blazey TM, Su Y, Hari-Raj A, Dincer A, Flores S, Christensen J, McDade E, Wang G, Xiong C, Cairns NJ, Hassenstab J, Marcus DS, Fagan AM, Jack CR Jr, Hornbeck RC, Paumier KL, Ances BM, Berman SB, Brickman AM, Cash DM, Chhatwal JP, Correia S, Förster S, Fox NC, Graff-Radford NR, la Fougère C, Levin J, Masters CL, Rossor MN, Salloway S, Saykin AJ, Schofield PR, Thompson PM, Weiner MM, Holtzman DM, Raichle ME, Morris JC, Bateman RJ, Benzinger TLS. Lancet Neurol. 2018 Mar;17(3):241-250. La possibilità di determinare la sequenza temporale secondo la quale si manifestano i biomarcatori cerebrali della Malattia di Alzheimer (placche amiloidi, taupatia neuronale ed atrofia corticale) rappresenta un elemento chiave per comprenderne la patofisiologia. Sebbene questo risulti particolarmente difficile per la forma sporadica, nella forma autosomica dominante, prendendo come riferimento l’esordio atteso dei sintomi è possibile determinare lo stadio di avanzamento della patologia. […]