Diagnosticare la malattia di Alzheimer ad esordio precoce (EOAD) è sempre una sfida a causa dell’alta frequenza di sintomatologia atipica riscontrata nei pazienti; lo scopo di questo lavoro è quello di descrivere le caratteristiche cliniche e genetiche di questi pazienti la cui diagnosi è stata successivamente confermata all’autopsia. Il 37,5% dei 40 casi analizzati (età media 54,5 anni e durata media della malattia di 11 anni) ha esordito con sintomi non collegati a disturbi mnesici e più frequentemente appartenenti allo spettro dei disturbi comportamentali o a problemi di tipo esecutivo, causando una diagnosi errata nel 53% dei casi. La presenza di genotipo ApoE non differiva significativamente tra casi tipici e atipici di EOAD, pur essendo più frequente la variante e4 in soggetti con una storia familiare di AD alle spalle. Questo studio dimostra che un terzo dei pazienti con EOAD presenta inizialmente sintomi atipici per questa patologia e che, per questo motivo, riceve una diagnosi errata con un conseguente ritardo nelle cure ed un crescente disagio tra i familiari.