Secondo quanto riportato recentemente dalla rivista Nature un gruppo di ricercatori islandesi avrebbe individuato una rara mutazione genetica (variazione della sequenza del DNA) presente nello 0,5% degli islandesi, che aiuterebbe a proteggersi dalla formazione delle placche di beta-amiloide, la sostanza che accumulandosi nel cervello determina l’insorgenza del morbo di Alzheimer (AD). L’accumulo di queste placche causa infatti problemi nella comunicazione fra i neuroni, portando col passare del tempo alla perdita di memoria e a problemi di linguaggio.
Gli studiosi hanno analizzato le varianti del gene APP (precursore della proteina amiloide) ottenute dal genoma di 1795 islandesi. Successivamente queste variazioni sono state confrontate con quelle presenti all’interno di un gruppo di malati AD e di soggetti appartenenti ad un gruppo di controllo (persone al di sopra degli 85 che non avevano sviluppato la malattia) alla ricerca di eventuali correlazioni. Tra le mutazioni identificate quella più significativa è la A673T, molto più comune nei soggetti di controllo che nei malati di Alzheimer. Tale mutazione, benché di per sè rara, si traduce in circa il 40% in meno di formazione delle placche amiloidi. Tale mutazione proteggerebbe anche dal declino cognitivo correlato all’età. Altri lavori avevano già evidenziato precedentemente come mutazioni per il gene APP sono alla base dell’ insorgenza precoce dell’Alzheimer, ma per la prima volta le stesse mutazioni vengono collegate anche alle più diffuse malattie neurodegenerative che si verificano in età avanzata. Possiamo quindi dire che questo studio aggiunge un tassello significativo alla conoscenze sulla malattia di Alzheimer.