Altre Demenze

Demenza Frontotemporale

Con il termine Demenza frontotemporale (Frontotemporal Disease – FTD) si identificano un gruppo di malattie neurodegenerative che causano progressiva perdita neuronale nei lobi frontali e temporali, lasciando inizialmente incontaminate le altre regioni del cervello. Nel processo patologico in alcune è coinvolta la proteina tau, in altre la proteina TDP43, ma come esse siano implicate nello sviluppo della malattia non è ancora noto. Le degenerazioni frontotemporali sono ereditarie in circa un terzo dei casi.

Le neurodegenerazioni frontotemporali includono la FTD variante comportamentale, l’afasia primaria progressiva, la malattia di Pick e la paralisi sopranucleare progressiva.

A seconda del lobo venga primariamente interessato dalla neurodegenerazione, il paziente manifesterà alcuni disturbi specifici. Se vengono colpiti i lobi frontali risulteranno compromesse le funzioni esecutive, cioè tutte quelle abilità che ci permettono di pianificare e sequenziare le nostre azioni, monitorare e correggere gli errori. Inoltre il paziente manifesterà disturbi comportamentali e di personalità, difficoltà nelle relazioni interpersonali, nella presa di decisioni, disturbi del linguaggio e della funzione motoria.

I lobi temporali oltre a svolgere un ruolo essenziale per la memoria, sono coinvolti anche nel linguaggio e le emozioni. Se la perdita neuronale interessa queste aree, il paziente avrà difficoltà a capire le parole, parlare, leggere, scrivere, e collegare le parole con il loro significato. Difficoltà a riconoscere gli oggetti e mettere in relazione appropriate emozioni a oggetti ed eventi, a riconoscere le emozioni e rispondere adeguatamente a loro.

L’esordio per queste patologie è più precoce della malattia di Alzheimer, collocandosi tra i 45 e i 65 anni. Attualmente è non sono disponibili trattamenti specifici, ma solo farmaci che possono ridurre l’agitazione, irritabilità e / o depressione.

Demenza a corpi di Lewy

La demenza a corpi di Lewy (Lewy Body Disease – LBD) è caratterizzata dalla presenza nel cervello di aggregazioni proteiche anomale, chiamate appunto corpi di Lewy, che danneggiano le cellule nervose col passare del tempo. La proteina alfa – sinucleina, componente centrale di questi aggregati anomali, è presente anche nei cervelli sani ma la sua funzione non è ancora nota.

I primi sintomi della LBD si manifestano solitamente dopo i 60 anni, inizialmente con cambiamenti nel modo di pensare e ragionare, confusione, l’attenzione è estremamente fluttuante, varia significativamente sia nell’arco della giornata che da un giorno all’altro. Diversamente dalla malattia di Alzheimer all’inizio la memoria è ancora ben conservata, successivamente viene compromessa ma con deficit meno evidente. Col progredire della malattia vengono coivolte le capacità di programmazione, l’organizzazione, l’adattabilità, la motivazione. Possono essere presenti disturbi motori, tipici del Parkinson, come ad esempio una postura ingobbita, problemi di equilibrio e rigidità muscolare. Spesso si osservano anche altre caratteristiche quali allucinazioni, disturbi del sonno REM (rapide yes movement), con tendenza agire i sogni, disturbi neurovegetativi e sintomi psichici.

I Corpi di Lewy non sono esclusivi di questa condizione patologica ma si trovano anche in altre demenze, come la malattia di Alzheimer e la malattia di Parkinson, come dimostrato anche dalla sovrapposizione di alcuni sintomi.

La diagnosi di LDB è una diagnosi “clinica”, ovvero è un giudizio dello specialista sui segni e sintomi esperiti dal paziente. L’unico modo per diagnosticare definitivamente la DLB è attraverso una autopsia post-mortem.

I ricercatori non hanno ancora individuato le cause specifiche della LBD. La maggior parte delle persone con diagnosi di DLB non hanno una storia familiare della malattia, e non sono stati individuati geni legati alla malattia. Attualmente non ci sono trattamenti che possono rallentarne o arrestarne il decorso, ma solo trattamenti sintomatici per cercare di migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari.

Atrofia corticale posteriore

L’Atrofia corticale posteriore (Posterior Cortical Atrophy – PCA) è caratterizzata dalla graduale e progressiva degenerazione della corteccia posteriore del cervello, area responsabile del processamento dell’informazione visiva, a causa delle stesse anomalie neuropatologiche caratteristiche della malattia di Alzheimer (AD) (placche di amiloide e grovigli neurofibrillari). Alcune persone con PCA presentano tuttavia anomalie cerebrali riconducibili a malattie come la demenza con Corpi di Lewy o la malattia di Creutzfeld-Jacob. L’età di esordio della PCA è più precoce rispetto ad AD, tra 50 e 65 anni.

Un’errata diagnosi di PCA è comune poiché è una malattia rara che si manifesta in modo insolito e variabile. Molto spesso i pazienti si rivolgono inizialmente ad un oculista perché i primi problemi sono percepiti come problemi agli occhi. Infatti il paziente lentamente sviluppa difficoltà con compiti visivi come lettura in linea, giudizi sulla distanza, distinguere tra il movimento di un oggetto e la sua stazionarietà, incapacità di percepire più di un oggetto per volta, disorientamento, difficoltà di manovra identificazione, e l’utilizzo di strumenti o oggetti di uso comune. Alcuni pazienti hanno allucinazioni. Altri sintomi possono includere difficoltà di calcolo e molte persone possono essere ansiose, consapevoli del fatto che qualcosa non va. Nei primi stadi di malattia molte persone non hanno marcati deficit di memoria, questi subentrano tardi nel corso della malattia.

Non esistono criteri diagnostici standard per la PCA, ma sono attualmente in fase di definizione. La diagnosi deve però escludere la possibilità che i sintomi siano stati causati da un ictus, un tumore o altra condizione. Resta aperta la questione sul considerare o no la PCA come una forma di AD o una malattia di entità distinta.

Complesso Parkinson-demenza o demenza dovuta a malattia di Parkinson?

La demenza dovuta a malattia di Parkinson è una condizione che si verifica in molte persone affette da malattia di Parkinson.

Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa, ad evoluzione lenta ma progressiva, che colpisce strutture cerebrali in aree profonde del cervello, i gangli della base (nuclei caudato, putamen e pallido), che controllano l’esecuzione dei movimenti. Nel cervello affetto da malattia di Parkinson il neurotrasmettitore dopamina, essenziale per l’attività motoria, viene prodotto in quantità inferiore rispetto a un cervello sano, a causa della massiccia perdita neuronale che interessa principalmente un’area chiamata substantia nigra (oltre il 60% dei neuroni di quest’area muore). Dal midollo al cervello cominciano a comparire anche accumuli di una proteina chiamata alfa-sinucleina, chiamati corpi di Lewy (si trovano anche in altre forme di demenza, come la demenza con corpi di Lewy).

Forse sono proprio questi aggregati proteici anomali a diffondere la malattia in tutto il cervello. Infatti mentre si verificano questi cambiamenti neuropatologici iniziano i primi sintomi cognitivi, quali difficoltà di memoria, di concentrazione, di capacità di ragionamento e di giudizio, difficoltà interpretare informazioni visive. Inoltre in questi pazienti l’ascolto risulta attutito, possono presentarsi allucinazioni visive, deliri, depressione, irritabilità, ansia, disturbi del sonno, come eccessiva sonnolenza diurna e disturbi del sonno REM (rapide yes movement). La demenza dovuta a malattia di Parkinson di solito viene diagnosticata quando una persona sviluppa i primi sintomi di demenza a un anno o più dalla diagnosi di malattia di Parkinson.

Fattori di rischio per lo sviluppo della demenza al momento della diagnosi di Parkinson sono l’età avanzata, una maggiore gravità dei sintomi motori, e avere una diagnosi di decadimento cognitivo lieve (MCI). Attualmente non ci sono trattamenti per rallentare o fermare il decorso del complesso Parkinson-demenza, ma solo trattamenti sintomatici.

Demenza Vascolare

È il secondo tipo più comune di demenza. Si verifica a seguito di eventi acuti, quali ictus o emorragia cerebrale, o di patologie croniche, come l’aterosclerosi, che alterando la normale circolazione sanguigna, provocano un inadeguato rifornimento cerebrale di ossigeno e sostanze nutritive (in particolare, glucosio).

A seconda della gravità del danno vascolare e dell’area cerebrale colpita possono manifestarsi disturbi cognitivi, comportamentali e/o motori di varia natura e gravità. La loro insorgenza può essere improvvisa (come nel caso di un ictus) oppure lenta e caratterizzata da peggioramento progressivo (ad es., in caso di micro-ictus ripetuti o in presenza di aterosclerosi diffusa).

Nel caso di insorgenza improvvisa il paziente potrebbe essere confuso, disorientato, avere difficoltà a parlare o comprendere il linguaggio, perdere la vista, avere mal di testa improvviso, difficoltà a camminare, o intorpidimento o paralisi di un lato del viso o del corpo.

L’esordio è più insidioso quando i cambiamenti sono graduali come il danno cerebrale che si accumula man mano, come al verificarsi di piccoli ictus multipli. Il paziente potrebbe manifestare compromissione delle capacità di pianificazione, di giudizio, di attenzione, riso e pianto incontrollato, difficoltà nelle relazioni interpersonali e nelle situazioni sociali, difficoltà a trovare le parole giuste.

Quando l’esordio è lento e progressivo può essere difficile distinguere la demenza vascolare dalla malattia di Alzheimer. Un approfondimento diagnostico e strumentale, comprensivo di analisi del sangue, del fluido cerebrospinale ed esami neuroradiologici, quali risonanza magnetica funzionale (fMRI) o tomografia a emissione di positroni (PET), permetterà una corretta diagnosi da parte del medico.

Il controllo dei fattori di rischio è per la VD un’importante strategia di trattamento: evitare di fumare, limitare il consumo di alcool, controllare la pressione sanguigna, il colesterolo e gli zuccheri nel sangue, mangiare sano ed equilibrato, fare esercizio fisico.

Demenza Mista

La demenza mista è caratterizzata dalla presenza simultanea nel cervello di anormalità distintive di diversi tipi di demenza. Nella forma più comune di demenza mista, i depositi di proteine anormali associati alla malattia di Alzheimer sono presenti a livello cerebrale insieme ad alterazioni dei vasi sanguigni tipici della demenza vascolare. In altri casi la neuropatologia della malattia di Alzheimer è presente in associazione ai corpi di Lewy. In alcuni casi, una persona potrebbe presentare anomalie cerebrali legati a tutte e tre queste patologie. Studi recenti suggeriscono che la demenza mista è più comune di quanto si pensasse.

I sintomi che si presentano sono molto variabili e dipendono dai cambiamenti cerebrali in atto e dalle regioni cerebrali colpite. In molti casi, i sintomi possono essere simili o addirittura indistinguibili da quelli della malattia di Alzheimer o un altro tipo di demenza.

La demenza mista è raramente diagnosticata nel corso della vita; tale diagnosi viene effettuata dopo la morte con una autopsia del cervello. Alla maggior parte delle persone le cui autopsie hanno evidenziato una demenza mista, in vita era stata diagnosticata la malattia di Alzheimer.