Consulenza Genetica

La consulenza genetica è un processo comunicativo e informativo che può essere intrapreso da pazienti affetti da una malattia che potrebbe avere una origine genetica e dai rispettivi familiari a rischio. La consulenza genetica è guidata da una équipe formata da un consulente Genetista specializzato in genetica medica che viene affiancato da altre figure professionali come il Medico e lo Psicologo. All’interno del percorso di consulenza vengono fornite all’interessato informazioni riguardanti le malattie genetiche, le possibili modalità di trasmissione, le conseguenze associate alla malattia, gli specifici test eseguibili e il rischio di comparsa nei familiari. Nel caso di familiari asintomatici (senza sintomi cognitivi), il percorso è particolarmente delicato e deve essere affrontato con grande cautela sia dagli interessati che dai sanitari.

Il test genetico

All’interno del percorso di consulenza genetica è possibile effettuare il test genetico, ovvero un prelievo di sangue sul quale vengono effettuate specifiche analisi genetiche. Il test genetico permette di individuare o escludere la presenza del gene responsabile della malattia genetica. I test genetici possono essere: (1) diagnostici, ovvero effettuati allo scopo di definire una diagnosi in una persona già affetta oppure (2) pre-clinici o pre-sintomatici, ovvero aventi lo scopo di verificare se una persona asintomatica è portatrice del gene responsabile della malattia e se, quindi, è a rischio di sviluppare in futuro i sintomi che ne sono associati.

L’équipe di consulenza è fondamentale sia nelle fasi che precedono sia in quelle che seguono l’effettuazione del test genetico. Nella fase precedente sarà necessario aiutare la persona a comprendere se sia pronta ad affrontare l’esame e se desideri conoscere il proprio stato di rischio; ciò senza lederne il libero arbitrio, ovvero il diritto alla libera scelta, inteso come il diritto dell’individuo di prendere decisioni significative circa la propria vita.

Quali possono essere le ripercussioni associate alle malattie genetiche?

Le ripercussioni delle malattie genetiche possono essere profonde e di vasta portata sul piano psicologico, emotivo e relazionale che vanno distinti da tutti gli altri problemi medici. Le persone che effettuano il test genetico, infatti, possono andare incontro, a volte anche indipendentemente dal risultato, a stress psicologici di vario genere e di varia entità: dall’autosvalutazione in caso di risultato sfavorevole (es. percezione di sé negativa), senso di disorientamento ed ansia, fino alla presa di decisioni autolesive (es. suicidi). Sul piano sociale, potrebbero verificarsi delle discriminazioni sociali, difficoltà di inserimento nel lavoro o nella vita di relazione o nell’erogazione di beni e di servizi (es. assicurazioni). Sul piano familiare potrebbero esserci implicazioni nella pianificazione del futuro e nelle scelte riproduttive generando così frustrazione, disillusione e senso di impotenza.