Demenza frontotemporale e genetica

Cosa si intende per forme familiari di demenza frontotemporale?

Le malattie neurodegenerative, come la demenza frontotemporale, sono molto diffuse nell’età senile e sono destinate a coinvolgere un numero sempre maggiore di soggetti a causa del progressivo invecchiamento della popolazione. Nella maggior parte dei casi la demenza frontotemporale si manifesta in modo sporadico, cioè senza ereditarietà tra le diverse generazioni e dopo i 65 anni, anche se nel 10-20% dei casi la malattia esordisce in età più giovanile (prima dei 60-65 anni). Il 30-50% delle forme di demenza frontotemporale sono denominate familiari, in quanto la malattia si manifesta in almeno due persone appartenenti allo stesso nucleo familiare. Il 10-23% di esse è dovuto ad una mutazione genetica presente sin dalla nascita. Si tratta di forme trasmesse con modalità definita di tipo autosomico dominante per cui il 50% dei figli (1 su 2, indipendentemente dal sesso) della persona portatrice della mutazione ha la possibilità di ereditarla.

Quali sono i geni coinvolti nella demenza frontotemporale familiare?

Le mutazioni finora identificate nella degenerazione lobare frontotemporale familiare riguardano il gene che codifica per la proteina tau (MAPT), il gene che codifica per la proteina progranulina (GRN), il gene che codifica per la proteina contenente Valosina (VCP), il gene che codifica per la proteina FUS (FUS), il gene che codifica per la proteina TDP-43 (TARDBP) e il gene C9ORF72.

Come si fa a sapere se si è portatori di una mutazione genetica?

È possibile verificare la presenza di mutazioni genetiche attraverso un prelievo di sangue, sul quale vengono eseguiti specifici esami di laboratorio. Questo studio deve essere effettuato all’interno di un percorso conoscitivo strutturato detto consulenza genetica.