DIAN ITALIA: un contact-point nazionale per la malattia di Alzheimer ereditaria

Perché questo progetto?

Nella maggior parte dei casi la malattia di Alzheimer si presenta come “caso isolato” all’interno di una famiglia ed esordisce dopo i 65 anni: si parla in tal caso di Alzheimer di tipo sporadico e non implica ereditarietà. In circa l’1% dei casi, invece, può accadere che più persone della stessa famiglia manifestino la malattia di Alzheimer (es. fratelli, cugini) prima dei 60 anni: si parla in questi casi di demenza di tipo familiare, in cui è inclusa la malattia di Alzheimer ereditaria autosomica dominante (DIAD) causata da una mutazione genetica autosomica dominante presente sin dalla nascita.  La persona portatrice di una mutazione genetica per l’Alzheimer ha la quasi assoluta certezza di sviluppare i sintomi della malattia nel corso della propria vita e ciascun figlio ha una probabilità del 50% di ereditare tale mutazione, indipendentemente dal sesso del genitore e del figlio. È quindi fondamentale riuscire ad identificare le persone portatrici di una mutazione genetica prima che i sintomi esordiscano, al fine di testare interventi farmacologici “preventivi”, che possano impedire o ritardare l’insorgenza della malattia.

Qual è l’obiettivo?

DIAN ITALIA è un contact-point nazionale che ha il fine di sensibilizzare la popolazione italiana su queste rare forme di malattia per facilitare l’accesso delle famiglie con DIAD a studi farmacologici loro dedicati. DIAN ITALIA lavora in stretta collaborazione con il Dominantly Inherited Alzheimer Network americano (DIAN) che coordina la più grande iniziativa a livello mondiale per le DIAD. DIAN ITALIA rappresenta l’unico punto di contatto nazionale associato al DIAN americano.

A chi è rivolto questo progetto?

A tutte le famiglie italiane e, in particolare, alle famiglie in cui siano presenti casi di malattia di Alzheimer.

Che informazioni riceverà la persona che contatterà DIAN ITALIA?

Le persone che entreranno in contatto con il contact-point DIAN-ITALIA riceveranno informazioni sul Network americano DIAN, su DIAD, sulle iniziative a cui potrebbero prendere parte, sulle opzioni terapeutiche attuali e future (es. DIAN-TU), sul DIAN Expanded Registry, un registro di ricerca internazionale gestito dal DIAN americano e dedicato a persone nelle cui famiglie sono presenti casi sospetti o confermati di DIAD nonché a professionisti e ricercatori coinvolti nella cura e nella ricerca di queste forme di malattia.
Nelle famiglie in cui sono presenti casi sospetti di DIAD, sarà valutata l’indicazione ad intraprendere un percorso di consulenza e test genetico, se richiesto. Nelle famiglie per le quali è già nota una mutazione autosomica dominante per Alzheimer, verranno vagliate le opportunità terapeutiche al momento disponibili.