Network italiano per le forme autosomiche dominanti di malattia di Alzheimer e di degenerazione lobare frontotemporale (ItalianDIAfN)

PI: Prof. Giovanni B Frisoni

Ente Finanziatore: Ministero della Salute

Obiettivi del progetto

Il progetto di ricerca ItalianDIAfN ha come obiettivo principale quello di costituire un network italiano di Centri clinici con le capacità tecniche per reclutare e studiare persone appartenenti a famiglie in cui è stata identificata una mutazione genetica associata alla malattia di Alzheimer (AD) o alla degenerazione lobare frontotemporale (FTLD), utilizzando procedure armonizzate e validate. Gli obiettivi specifici del progetto sono riportati di seguito:

  1. Definire e validare un protocollo armonizzato per la raccolta di campioni clinici, di neuroimmagine, neurofisiologici e biologici di famiglie italiane con forme autosomiche dominanti di AD e FTD
  2. Sviluppare e mantenere un registro ed una Biobanca nazionale per la conservazione di campioni biologici (liquido cerebrospinale, sangue, urina, fibroblasti) di famiglie con forme autosomiche dominanti di AD e FTD
  3. Definire e validare un protocollo armonizzato per il test genetico e la consulenza genetica di famiglie con forme autosomiche dominanti di AD e FTD
  4. Definire una rete a livello nazionale, secondo il sistema Hub-and-Spoke, per l’efficiente invio e gestione dei casi con forme familiari di AD e FTD

A chi si rivolge lo studio

Persone appartenenti a famiglie in cui sia stata identificata una mutazione genetica associata alla malattia di Alzheimer o alla demenza frontotemporale

 Persone appartenenti a famiglie in cui sia presente più di un familiare affetto da demenza: familiarità per malattia di Alzheimer o per demenza frontotemporale