La diagnosi precoce di Malattia di Alzheimer con i nuovi marcatori di neuroimmagine e biologici

La diagnosi di demenza di Alzheimer viene posta con relativa facilità da Medici esperti, quando il paziente mostra già delle disabilità, cioè quando sono presenti delle difficoltà che interferiscono nello svolgimento delle attività quotidiane. Non esiste però alcuno specifico test che ci permetta di diagnosticare la malattia di Alzheimer; la diagnosi è il risultato di un attento esame clinico della persona, effettuato attraverso una dettagliata raccolta delle informazioni anamnestiche, un esame neurologico, la somministrazione di test cognitivi, l’effettuazione di specifici esami di neuroimmagine. Non è possibile neppure diagnosticare la malattia quando ancora nessun disturbo di memoria o cognitivo si è manifestato.

All’interno della finestra delle lievi dimenticanze, è possibile effettuare degli specifici esami diagnostici che vanno alla ricerca dei cosiddetti marcatori di malattia. Tuttavia, come tutti gli esami medici, anche questi esami devono essere prescritti in circostanze ben definite che vengono chiarite all’interessato nel corso di una visita medica.

La malattia di Alzheimer non è più la “bestia nera” della geriatria e della neurologia.

Gli studi più recenti hanno insegnato che è causata dall’accumulo nel cervello di due proteine neurotossiche, la beta amiloide ed i gomitoli/grovigli neurofibrillari. Anche se la relazione tra le due proteine non è completamente chiara, gli studi indicano che l’accumulo di beta-amiloide comincia tra i 15 e i 20 anni anni prima dei tipici disturbi di memoria, mentre l’accumulo di gomitoli neurofibrillari e la conseguente perdita di cellule nervose cominciano circa 10 anni prima dei sintomi. Queste proteine neurotossiche nel giro di pochi anni portano a gravi difficoltà nelle usuali attività della vita fino alla totale perdita dell’autosufficienza. [Per un approfondimento si veda la sezione “eziologia”]

È oggi possibile riconoscere quando si stanno accumulando beta amiloide e gomitoli neurofibrillari nel un cervello e porre diagnosi di malattia di Alzheimer quando il disturbo di memoria è ancora lievissimo e non disabilitante. Sono necessari esami sofisticati quali la Risonanza Magnetica ad alta definizione, la Tomografia ad Emissione di Positroni con Fluorodesossiglucosio (FDG-PET), la Tomografia a Emissione di Positroni con tracciante per l’amiloide (Amyloid-PET) e una rachicentesi (puntura lombare) con dosaggio liquorale di beta amiloide e proteina tau.

La diagnosi precoce è preliminare a interventi farmacologici con farmaci attivi sull’acetilcolina (link a farmaci attualmente disponibili) volti a mantenere integre le funzioni cognitive per un periodo di tempo fino ad un anno superiore a quanto accadrebbe lasciando il malato a sé stesso e a ritardare l’esordio della disabilità. Sono attualmente in corso studi con farmaci sperimentali anti-amiloide. Se la loro efficacia venisse dimostrata, ciò rappresenterebbe una nuova speranza nella cura della malattia di Alzheimer. [Link ai farmaci sperimentali]

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