Alzheimer familiare – JNJ54861911

Perché questo studio?

La malattia di Alzheimer è caratterizzata da deterioramento irreversibile di tutte le funzioni cognitive superiori (come la memoria, il ragionamento e il linguaggio) fino a compromettere l’autonomia nelle attività della vita di tutti i giorni. Meno dell’1% dei casi di malattia di Alzheimer sono ereditari, causati da mutazioni genetiche presenti sin dalla nascita, e si trasmettono da genitore in figlio. Tali mutazioni causano l’accumulo di una proteina tossica chiamata beta-amiloide, rilevabile con opportuni esami fino a 20 anni prima dell’insorgenza dei primi disturbi.

Qual è l’obiettivo?

L’obiettivo di questo ambizioso studio, iniziato nel 2012 negli Stati Uniti, Regno Unito, Germania e Olanda, è quello di valutare la sicurezza e la tollerabilità di farmaci sperimentali anti-amiloide in soggetti portatori di una mutazione genetica per la malattia di Alzheimer.

Come verrà condotto?

Si tratta di uno studio randomizzato in doppio cieco verso placebo, che durerà circa 5 anni e coinvolgerà circa 400 persone tra i 18 e gli 80 anni. Possono partecipare a questo studio persone portatrici delle mutazioni note (PSN1, PSN2 e APP) a conoscenza del loro stato genetico oppure familiari a rischio di essere portatori di una delle mutazioni note, in fase asintomatica o anche con disturbi cognitivi purché lievi.

In Italia, durante il periodo di trattamento, che durerà almeno 208 settimane, le persone che soddisfano una serie di criteri di inclusione verranno assegnate in modo casuale al farmaco anti-amiloide (JNJ-54861911) o al placebo.

Il meccanismo d’azione del farmaco in studio consiste nell’inibizione della produzione di beta amiloide. Questo dovrebbe ritardare l’insorgenza e/o rallentare la progressione della patologia.

La sperimentazione coinvolgerà circa 40 centri di ricerca nel mondo tra cui l’I.R.C.C.S. S. Giovanni di Dio – Fatebenefratelli di Brescia

Chi è la persona responsabile dello studio?

Il Principal Investigator, responsabile dello studio è il Prof. Giovanni B Frisoni.