Italiano
EnglishA cura di Giulia Quattrini
Association of APOE4 and clinical variability in Alzheimer disease with the pattern of tau- and amyloid-PET
La Joie R, Visani AV, Lesman-Segev OH, Baker SL, Edwards L, Iaccarino L, et al.
Neurology. 2020 Dec 1;10.1212/WNL.0000000000011270. doi:10.1212/WNL.0000000000011270. Online ahead of print.
La malattia di Alzheimer (AD) presenta manifestazioni cliniche eterogenee, incluse forme non amnestiche, come la variante caratterizzata da deficit visuospaziale e atrofia corticale posteriore (PCA) o da afasia progressiva primaria variante logopenica (lvPPA). In particolare, queste manifestazioni atipiche sono associate ad una bassa età all’esordio e ad una bassa frequenza del gene per l’Apolipoproteina E (APOE), il principale fattore di rischio genetico per AD. Chiarire la relazione tra le varianti cliniche e i principali processi patologici dell’AD (amiloidosi e taupatia) aiuterebbe a capire quali meccanismi sono alla base di questa eterogeneità. A tal fine, uno lavoro recentemente pubblicato ha indagato l’associazione tra le varianti cliniche dell’AD, genotipo APOE e l’accumulo cerebrale di proteine tau e amiloide mediante PET MRI. Allo studio hanno partecipato 119 soggetti (69 AD, 21 PCA, 29 IvPPA) con sintomatologia AD e positività alla PET per amiloide, sottoposti a tau PET, genotipizzazione APOE, valutazione clinica e neuropsicologica. Dalle analisi è emerso che la distribuzione cerebrale di amiloide è simile tra le 3 varianti studiate, indipendentemente dal genotipo APOE. Al contrario, la distribuzione cerebrale di tau è risultata essere associata alla specifica variante clinica, con una predominanza occipito-parietale per PCA, temporale sinistra e frontale inferiore per IvPPA, aree temporali mediali per AD. A prescindere dalla variante, l’accumulo di tau è risultato influenzato dall’età (maggiore nei giovani nelle aree parietali e dorsali frontali) e da APOE (aree temporali mediali). Questi dati suggeriscono un ruolo di tau ma non dell’amiloide nel determinare la variante clinica dell’AD.
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