DIAN-ITALIA: un contact-point nazionale per le forme ereditarie di malattia di Alzheimer
È attualmente in corso il progetto DIAN ITALIA. DIAN ITALIA è un contact-point nazionale dedicato alla malattia di Alzheimer ereditaria autosomica dominante (DIAD) e il suo obiettivo è quello di sensibilizzare la popolazione italiana su queste rare forme di malattia per facilitare l’accesso delle famiglie con DIAD a studi farmacologici loro dedicati. La DIAD rappresenta l’1% di tutte le forme di Alzheimer ed è causata da una mutazione genetica autosomica dominante presente sin dalla nascita. L’esordio dei sintomi è generalmente precoce (30-60 anni) e ciascun figlio della persona portatrice di una mutazione genetica ha un rischio pari al 50% di ereditarla, indipendentemente dal sesso del genitore e del figlio. […]