A cura di Giulia Quattrini Arboleda-Velasquez JF, Lopera F, O’Hare M, Delgado-Tirado S, Marino C, Chmielewska N, Saez-Torres KL, Amarnani D, Schultz AP, Sperling RA, Leyton-Cifuentes D, Chen K, Baena A, Aguillon D, Rios-Romenets S, Giraldo M, Guzmán-Vélez E, Norton DJ, Pardilla-Delgado E, Artola A, Sanchez JS, Acosta-Uribe J, Lalli M, Kosik KS, Huentelman MJ, Zetterberg H, Blennow K, Reiman RA, Luo J, Chen Y, Thiyyagura P, Su Y, Jun GR, Naymik M, Gai X, Bootwalla M, Ji J, Shen L, Miller JB, Kim LA, Tariot PN, Johnson KA, Reiman EM, Quiroz YT. Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nat Med. 2019 Nov;25(11):1680-1683. L’allele 4 del gene per l’Apolipoproteina E (APOE) rappresenta il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD). Il gene presenta tre varianti alleliche, due delle quali hanno un ruolo nell’insorgenza della patologia: mentre la variante APOE2 riduce il rischio di sviluppare AD, la forma APOE4 ne aumenta la probabilità. La terza forma, APOE3, non ha alcun effetto sul rischio di AD. I meccanismi sottostanti, tuttavia, restano ancora oggetto di studio. […]

A cura di Giulia Quattrini Arboleda-Velasquez JF, Lopera F, O’Hare M, Delgado-Tirado S, Marino C, Chmielewska N, Saez-Torres KL, Amarnani D, Schultz AP, Sperling RA, Leyton-Cifuentes D, Chen K, Baena A, Aguillon D, Rios-Romenets S, Giraldo M, Guzmán-Vélez E, Norton DJ, Pardilla-Delgado E, Artola A, Sanchez JS, Acosta-Uribe J, Lalli M, Kosik KS, Huentelman MJ, Zetterberg H, Blennow K, Reiman RA, Luo J, Chen Y, Thiyyagura P, Su Y, Jun GR, Naymik M, Gai X, Bootwalla M, Ji J, Shen L, Miller JB, Kim LA, Tariot PN, Johnson KA, Reiman EM, Quiroz YT. Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nat Med. 2019 Nov;25(11):1680-1683. L’allele 4 del gene per l’Apolipoproteina E (APOE) rappresenta il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD). Il gene presenta tre varianti alleliche, due delle quali hanno un ruolo nell’insorgenza della patologia: mentre la variante APOE2 riduce il rischio di sviluppare AD, la forma APOE4 ne aumenta la probabilità. La terza forma, APOE3, non ha alcun effetto sul rischio di AD. I meccanismi sottostanti, tuttavia, restano ancora oggetto di studio. […]

A cura di Valentina Nicolosi Italian consensus recommendations for the biomarker-based etiological diagnosis in MCI patients. Boccardi M, Nicolosi V, Festari C, Bianchetti A, Cappa S, Chiasserini D, Falini A, Guerra UP, Nobili F, Padovani A, Sancesario GM, Morbelli S, Parnetti L, Tiraboschi P, Muscio C, Perani D, Pizzini FB, Beltramello A, Salvini Porro G, Ciaccio M, Schillaci O, Trabucchi M, Tagliavini F, Frisoni GB. Eur J Neurol. 2019 Nov 6. doi: 10.1111/ene.14117. Negli ultimi 15 anni diversi biomarcatori si sono dimostrati sufficientemente sensibili e specifici verso alcune malattie neurodegenerative, tra cui quella di Alzheimer (AD), tanto da giustificare il loro utilizzo clinico per la diagnosi precoce e differenziale. Tuttavia ad oggi mancano delle raccomandazioni cliniche evidence-based sul loro utilizzo combinato. L’uso dei biomarker nei servizi regionali e locali è quindi comprensibilmente influenzato più da questioni logistiche (es. liste d’attesa, familiarità…) che dal loro valore informativo rispetto all’ipotesi diagnostica. […]

A cura di Valentina Nicolosi Italian consensus recommendations for the biomarker-based etiological diagnosis in MCI patients. Boccardi M, Nicolosi V, Festari C, Bianchetti A, Cappa S, Chiasserini D, Falini A, Guerra UP, Nobili F, Padovani A, Sancesario GM, Morbelli S, Parnetti L, Tiraboschi P, Muscio C, Perani D, Pizzini FB, Beltramello A, Salvini Porro G, Ciaccio M, Schillaci O, Trabucchi M, Tagliavini F, Frisoni GB. Eur J Neurol. 2019 Nov 6. doi: 10.1111/ene.14117. Negli ultimi 15 anni diversi biomarcatori si sono dimostrati sufficientemente sensibili e specifici verso alcune malattie neurodegenerative, tra cui quella di Alzheimer (AD), tanto da giustificare il loro utilizzo clinico per la diagnosi precoce e differenziale. Tuttavia ad oggi mancano delle raccomandazioni cliniche evidence-based sul loro utilizzo combinato. L’uso dei biomarker nei servizi regionali e locali è quindi comprensibilmente influenzato più da questioni logistiche (es. liste d’attesa, familiarità…) che dal loro valore informativo rispetto all’ipotesi diagnostica. Usando il metodo Delphi, gli esperti delle principali Società scientifiche nazionali pertinenti (AIN, AINR; AIP, SiBioC e SINdem) hanno definito consensualmente le prime raccomandazioni su un algoritmo diagnostico, basato su parere esperto, che possa guidare i clinici ad un utilizzo razionale e combinato dei biomarker. […]