A cura di Silvia Saglia Jia J, Ning Y, Chen M, Wang S, Yang H, Li F, Ding J, Li Y, Zhao B, Lyu J, Yang S, Yan X, Wang Y, Qin W, Wang Q, Li Y, Zhang J, Liang F, Liao Z, Wang S. Biomarker Changes during 20 Years Preceding Alzheimer’s Disease. N Engl J Med. 2024 Feb 22;390(8):712-722. doi: 10.1056/NEJMoa2310168.  La malattia di Alzheimer (AD) è caratterizzata da una lunga fase preclinica in cui sono presenti alterazioni in specifici biomarcatori di malattia – proteine beta amiloide (Aβ) e tau – in assenza di deficit cognitivi. Tali conoscenze derivano principalmente da osservazioni neuropatologiche, che però non permettono di tracciare la progressione di malattia nel tempo, e da studi condotti in pazienti con AD a trasmissione genetica dominante, che tuttavia rappresentano solo una piccola percentuale dei casi di demenza.  […]

A cura di Valentina Saletti Il 31 gennaio Biogen Inc ha annunciato tramite comunicato stampa l’intenzione di ridefinire le priorità che stanno guidando l’utilizzo delle risorse finanziare dell’azienda nell’ambito della malattia di Alzheimer (AD). La società ha così deciso di interrompere lo sviluppo e la commercializzazione di ADUHELM (Aducanumab) e di terminare lo studio clinico di fase 4 ENVISION, richiesto dalla FDA (Food and Drug Administration) in seguito alla approvazione (con procedura accelerata) rilasciata a giugno 2021. […]

A cura di Giulia Quattrini Hendriks S, Ranson JM, Peetoom K, Lourida I, Tai XY, de Vugt M, Llewellyn DJ, Köhler S. Risk Factors for Young-Onset Dementia in the UK Biobank. JAMA Neurol. 2023 Dec 26:e234929. doi: 10.1001/jamaneurol.2023.4929. Epub ahead of print.  Nonostante la demenza sia una patologia che colpisce più frequentemente la popolazione anziana, una percentuale di persone sono colpite dalla malattia prima dei 65 anni. Questa manifestazione, nota come “demenza ad esordio giovanile” (“young-onset dementia”, YOD), è meno nota rispetto alla demenza in età avanzata. I principali fattori di rischio ad oggi individuati per YOD sono di tipo genetico, in grado però di spiegare solo una piccolissima percentuale di casi. […]

A cura di Claudio Singh Solorzano Robinson CG, Lee J, Min PH, Przybelski SA, Josephs KA, Jones DT, Graff-Radford J, Boeve BF, Knopman DS, Jack CR Jr, Petersen RC, Machulda MM, Fields JA, Lowe VJ. Significance of a positive tau PET scan with a negative amyloid PET scan. Alzheimers Dement. 2023 Dec 30. doi: 10.1002/alz.13608. Epub ahead of print. Nel continuum della malattia di Alzheimer (AD), l’accumulo di proteina beta-amiloide (A+) nel cervello risulta essere l’evento primario della cascata patofisiologica, a cui seguono accumulo di proteina tau-iperfosforilata (T+) e neurodegenerazione. Quando una persona presenta livelli normali di proteina beta-amiloide (A-) e livelli anormali di proteina tau-iperfosforilata nel cervello (T+), viene categorizzata come “suspected non-AD pathophysiology (SNAP)” o “primary age-related tauopathy (PART)”, una condizione verosimilmente non legata ad AD. Tuttavia questa condizione è poco frequente nella popolazione generale e non è chiara la prognosi di malattia in questo gruppo, ossia se abbia un maggiore rischio di sviluppare declino cognitivo. […]