A cura di Giulia Quattrini Ferrari-Souza JP, Bellaver B, Ferreira PCL, Benedet AL, Povala G, Lussier FZ, Leffa DT, Therriault J, Tissot C, Soares C, Wang YT, Chamoun M, Servaes S, Macedo AC, Vermeiren M, Bezgin G, Kang MS, Stevenson J, Rahmouni N, Pallen V, Poltronetti NM, Cohen A, Lopez OL, Klunk WE, Soucy JP, Gauthier S, Souza DO, Triana-Baltzer G, Saad ZS, Kolb HC, Karikari TK, Villemagne VL, Tudorascu DL, Ashton NJ, Zetterberg H, Blennow K, Zimmer ER, Rosa-Neto P, Pascoal TA. APOEε4 potentiates amyloid β effects on longitudinal tau pathology. Nat Aging. 2023 Sep 25. doi: 10.1038/s43587-023-00490-2. Epub ahead of print.  La malattia di Alzheimer (AD) è caratterizzata dal progressivo accumulo di placche di proteina beta-amiloide (Aβ) e grovigli neurofibrillari di proteina tau iperfosforilata (NFT), i quali sono ritenuti i principali promotori della morte neuronale e del conseguente deterioramento cognitivo. L’allele ε4 del gene APOE è uno dei principali fattori di rischio genetico per l’AD sporadica; tuttavia, non è ancora del tutto chiaro come influisca sulla patogenesi della malattia. […]

A cura di Claudio Singh Solorzano Gillespie NA, Elman JA, McKenzie RE, Tu XM, Xian H, Reynolds CA, Panizzon MS, Lyons MJ, Eglit GML, Neale MC, Rissman RA, Franz C, Kremen WS. The heritability of blood-based biomarkers related to risk of Alzheimer’s disease in a population-based sample of early old-age men. Alzheimers Dement. 2023 Aug 25. doi: 10.1002/alz.13407. Epub ahead of print. Negli ultimi anni, i marcatori plasmatici hanno assunto un maggiore rilievo per la diagnosi e lo screening della malattia di Alzheimer, data la loro più semplice ed economica quantificazione rispetto ai biomarcatori liquorali. Tuttavia le determinanti  genetiche/ambientali dei marcatori plasmatici sono ancora in fase di studio.  […]

A cura di Silvia Saglia Erickson P, Simrén J, Brum WS, Ennis GE, Kollmorgen G, Suridjan I, Langhough R, Jonaitis EM, Van Hulle CA, Betthauser TJ, Carlsson CM, Asthana S, Ashton NJ, Johnson SC, Shaw LM, Blennow K, Andreasson U, Bendlin BB, Zetterberg H; ADNI Cohort. Prevalence and Clinical Implications of a β-Amyloid-Negative, Tau-Positive Cerebrospinal Fluid Biomarker Profile in Alzheimer Disease. JAMA Neurol. 2023 Jul 31:e232338. doi: 10.1001/jamaneurol.2023.2338. L’analisi dei biomarcatori presenti nel liquido cerebrospinale (CSF) può fornire supporto alla diagnosi clinica di malattia di Alzheimer (AD), permettendo di rilevare alterazioni nelle due proteine che caratterizzano la malattia – amiloide e tau. Mentre una riduzione della proteina amiloide (A+) nel CSF sembra aumentare il rischio di sviluppare declino cognitivo, meno chiaro è se un aumento di proteina tau in assenza di amiloide (A-T+) sia associato a decadimento cognitivo. […]