Viticchi G. et al. (2014)
Apolipoprotein E Genotype and Cerebrovascular Alterations Can Influence Conversion to Dementia in Patients with Mild Cognitive Impairment.
J Alzheimers Dis. 

La presenza dell’allele e4 per il gene Apolipoproteina E (APOE) è l’unico fattore di rischio genetico riconosciuto per le forme sporadiche della malattia di Alzheimer (AD). L’obiettivo di questo studio è stato quello di studiare la relazione tra il genotipo APOE e lo stato anatomico e funzionale delle arterie cerebrali nei pazienti con decadimento cognitivo lieve (MCI). È stato inoltre esplorato se una possibile correlazione tra il genotipo APOE ed i parametri cardiovascolari influenzasse o meno il rischio di progressione da MCI a demenza. 75 pazienti con MCI sono stati valutati con una batteria neuropsicologica alla baseline e dopo 2 anni per indagare un‘eventuale conversione a demenza. Sono stati eseguiti sia la genotipizzazione di APOE che alcuni esami strumentali sui nervi cranici per indagare lo spessore delle arterie (IMT), la presenza di placche e la reattivitá cerebrovascolare (BHI). Valori patologici di BHI e IMT sono risultati significativamente più frequenti nei portatori di e4 che nei non-portatori [OR 6.603 (95% CI: 1.678-25.997), p < 0.05 e OR 5.195 (95% CI: 1.319-20.464), p < 0.05]. Il rischio di progredire verso la demenza era significativamente maggiore nei portatori di e4 che nei non-portatori (OR: 6.818; 95% CI:1.894-24.545, p = 0.003).
Il modello statistico applicato ha dimostrato che il genotipo APOE influenza direttamente ed indirettamente la progressione a demenza aumentando il rischio di avere valori patologici per IMT e BHI. I nostri dati, oltre a confermare un’aumentata suscettibilitá di sviluppare demenza per i pazienti MCI portatori di e4, mostrano un’associazione tra il danno funzionale ed anatomico delle arterie cerebrali ed il genotipo APOE e4.

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