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EnglishA cura di Silvia Saglia
The heritability of amyloid burden in older adults: the Older Australian Twins Study. Koncz R, Thalamuthu A, Wen W, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022 Mar;93(3):303-308. doi: 10.1136/jnnp-2021-326677.
La malattia di Alzheimer (AD) è multifattoriale, cioè diversi fattori (biologici come l’accumulo abnorme della proteina beta-amiloide nel cervello, ambientali, genetici) concorrono assieme a determinare una certa probabilità di rischio di sviluppare AD. Comprendere come questi fattori interagiscano tra loro è una sfida tutt’ora aperta.
Un recente studio australiano ha indagato l’ereditarietà dell’accumulo della proteina beta-amiloide cerebrale, considerato il motore di avvio della cascata di eventi patologici che conducono alla neurodegenerazione e alla sintomatologia clinica dell’AD.Nello specifico, i ricercatori hanno misurato tramite tomografia a emissione di positroni (PET) la quantità di amiloide cerebrale in gemelli monozigoti (MZ) e dizigoti (DZ) prevalentemente sani. L’assunto sottostante è che poiché i gemelli MZ sono geneticamente identici e i gemelli DZ condividono in media il 50% del loro patrimonio genetico, un’alta correlazione nei livelli di amiloide nei gemelli sarebbe indice di un forte contributo genetico, mentre una bassa correlazione tra gemelli sarebbe consistente con un ruolo predominante dell’ambiente.
Le analisi hanno rilevato che nelle coppie MZ l’ereditarietà del carico amiloide globale si stima intorno a 0.5, vale a dire che il 50% della variabilità osservata è spiegata dal corredo genetico. Questa stima si abbassa sensibilmente nelle coppie DZ.
Questi dati indicano che l’accumulo della proteina amiloide è influenzata solo in parte da fattori genetici, suggerendo che fattori ambientali, quindi in parte modificabili e su cui è possibile pianificare interventi di prevenzione, contribuiscono in modo rilevante a determinare tale carico.
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