Un team di scienziati internazionali ha identificato una rara variazione (rs75932628-T) nel gene TREM2 che aumenterebbe significativamente il rischio per la forma più comune della Malattia di Alzheimer (AD), quella ad esordio tardivo. La mutazione è stata individuata sequenziando il genoma di 2261 Islandesi e confrontandolo poi con quello di altri soggetti sani e affetti da AD provenienti da Stati Uniti, Norvegia, Paesi Bassi e Germania. La nuova variante identificata sarebbe rara rispetto al già noto e più comune fattore di rischio genetico per l’Alzheimer (ApoE), ma comunque significativa. Il gene TREM2 è coinvolto in riposte antinfiammatorie nel cervello e la sua mutazione determinerebbe un mancato adempimento di tale funzione. Secondo le teorie più accreditate infatti la causa principale dell’AD sarebbe la formazione di placche della proteina beta-amiloide sulla membrana dei neuroni cerebrali; ciò innescherebbe una risposta infiammatoria. Visto che il TREM2 è collegato al ruolo fagocita delle cellule microgliali nelle placche di amiloide, è possibile che la sua mutazione possa portare il cervello ad un danno attraverso la sua incapacità di eliminare i prodotti tossici. Comprendere il ruolo delle mutazioni genetiche potrebbe determinare implicazioni future per il trattamento della malattia.