Italiano
EnglishA cura di Giulia Quattrini
Therriault J, Benedet AL, Pascoal TA, Mathotaarachchi S, Chamoun M, Savard M, Thomas E, Kang MS, Lussier F, Tissot C, Parsons M, Qureshi MNI, Vitali P, Massarweh G, Soucy JP, Rej S, Saha-Chaudhuri P, Gauthier S, Rosa-Neto P.
Association of Apolipoprotein E ε4 With Medial Temporal Tau Independent of Amyloid-β.
JAMA Neurol. 2019 Dec 20;10.1001/jamaneurol.2019.4421
L’allele Ɛ4 del gene per l’Apolipoproteina E (APOEƐ4) rappresenta il principale fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer (AD). I portatori (carrier), infatti, mostrano un incremento della produzione e una ridotta capacità di degradazione della proteina beta-amiloide (Aβ) rispetto ai non-carrier. Ne consegue che nei carrier vi è un aumento dei depositi di Aβ a livello cerebrale e una precoce formazione delle placche amiloidi. Numerosi studi, tuttavia, hanno evidenziato che APOEƐ4 è implicato anche in altri numerosi processi patologici dell’AD e indipendenti dall’amiloidosi, tra cui neuroinfiammazione, neurodegenerazione e ipometabolismo della corteccia medio-temporale. Uno studio recente ha indagato l’associazione tra questo fattore di rischio genetico e l’accumulo di proteina tau indipendentemente dall’accumulo di Aβ. La ricerca ha coinvolto circa 500 soggetti tra sani, con declino cognitivo lieve o AD provenienti da 2 coorti indipendenti, sottoposti a PET per tau e Aβ e analisi del genotipo APOE. I risultati hanno evidenziato che, in entrambe le coorti, i carrier presentano un aumento della concentrazione di proteina tau a livello dell’area medio-temporale rispetto ai non-carrier, indipendentemente da Aβ, età, sesso e status clinico. Secondo gli autori, questi dati suggeriscono che l’aumento del rischio di sviluppare AD nei carrier potrebbe essere associato a meccanismi legati sia alla proteina Aβ che tau ma indipendenti tra loro, individuando in APOEƐ4 un possibile futuro target per trials focalizzati sulla taupatia.
Potete trovare ulteriori informazioni al seguente link:
https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2757605