A cura di Giulia Quattrini
Araque Caballero MÁ, Suárez-Calvet M, Duering M, Franzmeier N, Benzinger T, Fagan AM, et al.
White matter diffusion alterations precede symptom onset in autosomal dominant Alzheimer’s disease.
Brain. 2018 Oct 1;141(10):3065-3080.
Le alterazioni della sostanza bianca, come la perdita di mielina, degenerazione degli assoni e gliosi, sono presenti nella maggior parte dei pazienti con Malattia di Alzheimer (AD). Le cause sono difficili da determinare, data la concomitanza del danno della sostanza bianca con la degenerazione corticale, i depositi di amiloide e tau, e le modificazioni dell’attività microgliale. Nei soggetti portatori di una mutazione genetica causativa dell’AD è possibile studiare le modificazioni indotte dalla malattia prima ancora dell’esordio dei sintomi e senza i fattori confondenti tipici dell’invecchiamento. A tal proposito, uno studio recente ha indagato le alterazioni della sostanza bianca in soggetti portatori di mutazioni causative dell’AD con lo scopo di ricostruirne il decorso temporale e di testare le relazione con i biomarcatori di amiloide, tau e microglia tramite l’esame del liquido cerebrospinale (CSF). Lo studio ha coinvolto 64 portatori di mutazioni e 45 non portatori. I risultati mostrano che le alterazioni della sostanza bianca tipiche dell’AD (aree parietale posteriore e frontale mediale) sono riscontrabili da 5 a 10 anni prima dell’esordio dei sintomi e sono associate ai biomarcatori nel CSF (ridotti livelli di β-amiloide1-42 e elevati livelli di proteina tau). Questi risultati suggeriscono che le alterazioni della sostanza bianca iniziano in aree specifiche molti anni prima dell’esordio della malattia e potrebbero avere un ruolo nelle alterazioni a livello di connettività funzionale.
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