Carrasquillo MM et al. (2009)
Genetic variation in PCDH11X is associated with susceptibility to late-onset Alzheimer’s disease.
Nat Genet. Published online
La malattia di Alzheimer colpisce piu’ le donne degli uomini e il motivo potrebbe risiedere nel corredo genetico femminile. Secondo uno studio del Mayo Clinic College di medicina a esporre le donne ad un rischio maggiore di sviluppare questa malattia sarebbe la variante chiave di un gene presente nel cromosoma X, presente in doppia coppia nel sesso femminile e in una sola in quello maschile. I ricercatori hanno identificato infatti una particolare variante del gene PCDH11X, che sembra essere collegata ad un alto rischio di ammalarsi. I risultati hanno dimostrato che l’aumento del rischio non era statisticamente rilevante negli uomini che presentavano una copia sola della variante genetica in questione, cosi’ come nelle donne che ne avevano una copia. Le cose cambiano invece, e di conseguenza il rischio sale (OR 1.75, IC 95% 1.4-2.2), nelle donne con due copie del gene, ognuna delle quali ereditate da ciascun genitore. Il PCDH11X controlla la produzione di una proteina, la protocaderina, che fa parte di una famiglia di molecole che aiuta le cellule del sistema nervoso centrale a comunicare tra loro. Secondo alcuni studi la protocaderina puo’ essere spezzata da un enzima collegato ad alcune forme di Alzheimer.