Italiano
EnglishA cura di Valentina Nicolosi
Italian consensus recommendations for the biomarker-based etiological diagnosis in MCI patients.
Boccardi M, Nicolosi V, Festari C, Bianchetti A, Cappa S, Chiasserini D, Falini A, Guerra UP, Nobili F, Padovani A, Sancesario GM, Morbelli S, Parnetti L, Tiraboschi P, Muscio C, Perani D, Pizzini FB, Beltramello A, Salvini Porro G, Ciaccio M, Schillaci O, Trabucchi M, Tagliavini F, Frisoni GB.
Eur J Neurol. 2019 Nov 6. doi: 10.1111/ene.14117.
Negli ultimi 15 anni diversi biomarcatori si sono dimostrati sufficientemente sensibili e specifici verso alcune malattie neurodegenerative, tra cui quella di Alzheimer (AD), tanto da giustificare il loro utilizzo clinico per la diagnosi precoce e differenziale. Tuttavia ad oggi mancano delle raccomandazioni cliniche evidence-based sul loro utilizzo combinato. L’uso dei biomarker nei servizi regionali e locali è quindi comprensibilmente influenzato più da questioni logistiche (es. liste d’attesa, familiarità…) che dal loro valore informativo rispetto all’ipotesi diagnostica.
Usando il metodo Delphi, gli esperti delle principali Società scientifiche nazionali pertinenti (AIN, AINR; AIP, SiBioC e SINdem) hanno definito consensualmente le prime raccomandazioni su un algoritmo diagnostico, basato su parere esperto, che possa guidare i clinici ad un utilizzo razionale e combinato dei biomarker.
Le raccomandazioni sono frutto di un progetto finanziato da Ministero della Salute e sono state avvallate anche dalla Federazione Alzheimer Italia.
L’algoritmo si rivolge a medici specialisti delle Memory Clinic e dei Centri per i Disturbi Cognitivi e Demenze (C.D.C.D.) che ricevono pazienti con difficoltà cognitive lievi (MCI) compatibili con l’esordio di una malattia neurodegenerativa dementigena.
Secondo le raccomandazioni, nel momento in cui si presenta un paziente con possibili deficit cognitivi, il medico dovrebbe effettuare un esame clinico piuttosto articolato, una valutazione neuropsicologica globale, degli esami ematici e un esame di neuroimaging strutturale. Successivamente, in caso di sospetto MCI, si approfondisce l’esame clinico e neuropsicologico.
Sulla base degli esiti di tutti esami effettuati, si delineano ipotesi diagnostiche diverse che andrebbero approfondite analizzando specifici biomarcatori. In particolare, in caso di: i) malattia da corpi di Lewy con Parkinsonismo, si raccomanda di prescrivere scintigrafia miocardica o FDG-PET; ii) malattia da corpi di Lewy senza Parkinsonismo, si consiglia di prescrivere Dat-SPECT o scintigrafia miocardica; iii) alta confidenza diagnostica di malattia non Alzheimeriana (es. degenerazione lobare frontotemporale) si raccomanda di eseguire FDG-PET; iv) malattia di Alzheimer, l’approfondimento diagnostico viene diversificato sulla base dell’età del paziente e della concordanza degli esiti degli esami clinici, neuropsicologici e strutturali.
Qualora la diagnosi fosse ancora incerta, il clinico, dopo aver valutato costi e benefici per il paziente, può prescrivere FDG-PET (se non precedentemente effettuata) o PET amiloide.
Ulteriori studi forniranno dati quantitativi che potranno permettere lo sviluppo di autentiche linee guida. In attesa di tali evidenze, queste raccomandazioni guidano i clinici all’utilizzo combinato dei biomarcatori già disponibili.
Potrete trovare le raccomandazioni a questi link: