A cura di Valentina Saletti

Una recente meta-analisi pubblicata su Nature Genetics ha studiato i fattori di rischio genetici implicati nella predisposizione a sviluppare la malattia di Alzheimer ad esordio tardivo. Comprendere chi sarà più predisposto ad ammalarsi e come utilizzare questa informazione sono i punti chiave per agire sulla prevenzione. I ricercatori, che fanno parte dell’International Genomics of Alzheimer’s Project (IGAP), hanno identificato 5 varianti geniche che, in aggiunta a quelle già note, sono implicate nel rischio di sviluppare la malattia, cercando anche di capire come interagiscono tra di loro e con i fattori biologici, ambientali e legati allo stile di vita, che pure influenzano lo sviluppo della patologia. Le varianti genetiche identificate in questo studio rappresentano solo una parte delle numerose componenti genetiche possibilmente implicate nella patologia. Quindi la strada per scoprire altre varianti, più rare, associate alla malattia di Alzheimer è ancora lunga; è un lavoro che richiede precisione, pazienza e sicuramente un campione di popolazione molto più ampio. Lo studio finora trattato può essere considerato un primo passo, infatti ha coinvolto più di 94.000 soggetti (più di 35.000 con malattia di Alzheimer ad esordio tardivo) e ha portato alla scoperta di varianti a carico di 5 geni fino ad ora “sconosciuti”. Ad ogni modo risulta fondamentale sottolineare che ognuna di queste varianti contribuisce di poco ad aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer quindi, presa singolarmente, non aiuta a calcolare il rischio di un determinato soggetto. Può aiutare, però, a comprendere meglio le cause implicate nello sviluppo della malattia, consentendo l’individuazione di potenziali trattamenti terapeutici e rendendo più percorribile la strada verso la prevenzione.

È possibile visionare l’articolo originale al seguente link:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30820047