A cura di Anna Mega

La malattia di Alzheimer ereditaria di tipo autosomico dominante (ADAD) è una forma di demenza causata da una mutazione genetica nei geni APP, PSEN1, PSEN2. Il portatore di una mutazione genetica sviluppa generalmente i sintomi della malattia prima dei 60 anni e può trasmetterla a ciascuno dei propri figli con una probabilità del 50%. In uno studio pubblicato su Neurobiology of Aging sono stati monitorati per più di venti anni i cambiamenti cognitivi di persone appartenenti a quattro famiglie con ADAD. 34 portatori di una mutazione genetica nei geni APP o PSEN1 – in fase preclinica o lieve di malattia – e 41 non portatori sono stati così sottoposti a valutazioni cliniche ripetute a partire da molti anni prima l’età attesa di esordio dei sintomi, calcolata considerando l’età media di esordio dei sintomi in famiglia. I risultati hanno mostrato come nei portatori di mutazione in PSEN1 il declino cognitivo sia più rapido nonché prossimo all’età attesa di esordio dei sintomi; nei portatori di mutazione in APP invece si è osservato un decorso più lento e un esordio della sintomatologia che anticipava l’età attesa anche di dieci anni. Nei non portatori il declino è in linea con l’età.

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È possibile visionare l’intero articolo al seguente link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31386938