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EnglishA cura di Daniele Altomare
Gli esperti dicono che potrebbe essere il più grande passo in avanti nello studio delle malattie neurodegenerative degli ultimi 50 anni. La malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa ereditaria, causata da una mutazione del gene IT-15 che codifica una proteina tossica chiamata huntingtina (HTT). I sintomi della malattia normalmente esordiscono tra i 35 ed i 45 anni e consistono principalmente in movimenti involontari e patologici (che ricordano una danza incontrollata, da qui il termine greco còrea che significa “danza”), declino cognitivo (specialmente delle funzioni esecutive) e alterazioni comportamentali. L’incapacità di coordinare i movimenti risulta in gravi problemi di compensazione polmonare, nell’aumentato rischio di aspirare cibo o bevande e in una maggiore probabilità di sviluppare polmonite (la prima causa di morte in questi pazienti). Malattie cardiache, suicidio e soffocamento sono altre cause frequenti di morte. L’aspettativa di vita è di circa 20 anni dopo l’esordio dei primi sintomi.
I ricercatori dello University College London hanno testato un farmaco sperimentale, chiamato Ionis-HTTRx, che si è dimostrato in grado impedire la produzione della proteina huntingtina, “annullando” gli effetti della mutazione del gene IT-15. Questo risultato rappresenta uno dei traguardi più significativi nella storia della ricerca sulle malattie neurodegenerative. Tuttavia, per ora è stato sperimentato solo su pazienti alle prime fasi della malattia e per troppo poco tempo per poter osservare un miglioramento dei sintomi. Il prossimo passo potrebbe essere la sperimentazione su persone che non hanno ancora manifestato sintomi clinici, ma destinate a sviluppare la malattia (a causa della mutazione del gene IT-15). Un farmaco simile potrà essere sperimentato in futuro su altre malattie neurodegenerative, come la malattia di Alzheimer.
