Il progetto americano DIAN (Dominantly Inherited Alzheimer Network) ha lo scopo di studiare soggetti portatori di una delle mutazioni genetiche autosomiche dominanti collegate alla malattia di Alzheimer familiare, per poter capirne i meccanismi patogenetici, raccogliendo dati clinici, biologici, genetici e di neuroimaging. Questo studio ha analizzato le risonanze magnetiche di 192 partecipanti, con lo scopo di valutare le differenze regionali nel volume della sostanza bianca e grigia. Di questi soggetti, 69 erano portatori presintomatici di una mutazione (PSEN1, PSEN2 e APP), 50 erano portatori sintomatici più o meno compromessi a livello cognitivo, e 73 erano soggetti sani, non portatori di alcuna mutazione, ma appartenenti alle stesse famiglie. Tra i non portatori sani ed i portatori sintomatici lievemente compromessi (CDR = 0.5) sono state rilevate differenze significative nella materia grigia nel talamo e putamen, così come nel lobo temporale, precuneo, e nel giro cingolato. Lo stesso pattern di atrofia, anche se con cambiamenti più marcati, è stato identificato nei portatori sintomatici maggiormente compromessi dal punto di vista cognitivo. Per quanto riguarda la sostanza bianca, differenze significative sono state identificate tra i non portatori sani ed i portatori sintomatici nel cingolo e fornice, che costituiscono le connessioni tra lobo temporale mediale, cingolato e precuneo. Nessuna differenza significativa invece tra i non portatori ed i portatori presintomatici, anche se è stato identificato un trend di diminuzione della materia grigia nel talamo nei portatori presintomatici man mano che questi si avvicinavano all’età stimata di esordio della sintomatologia. I risultano dimostrano che l’atrofia cerebrale dovuta all’Alzheimer familiare è precoce ed è localizzata nelle stesse aree colpite dalle forme sporadiche di Alzheimer, oltre che nel putamen e nel talamo, due regioni associate con il deposito precoce di amiloide nei portatori di mutazione.