I depositi di proteina beta amiloide (placche di Abeta) nel cervello sono una delle caratteristiche neuropatologiche cardine della malattia di Alzheimer (AD). Studi istopatologici, con la tomografia assiale ad emissione di positroni (PET) o con la puntura lombare hanno mostrato che tali depositi sono presenti in un sostanziale numero di anziani cognitivamente integri, suggerendo che le placche di Abeta potrebbero accumularsi tra i neuroni almeno dieci anni prima dell’insorgenza del deterioramento cognitivo. Come recentemente dimostrato dal progetto Dominantly Inherited Alzheimer’s Nerwork (DIAN), lo studio di persone affette da forme genetiche di AD, e che dunque lo svilupperanno certamente nel corso della loro vita, può permettere una migliore comprensione delle caratteristiche predittive dei marcatori della malattia, come i depositi di Abeta, prima del suo esordio. A tal proposito, lo scopo di questo studio trasversale è stato quello di analizzare l’accumulo di Abeta in una coorte di 19 soggetti asintomatici portatori di una delle mutazioni autosomiche dominanti di AD, ovvero la mutazione PSEN1 E280A, in 20 individui asintomatici non-portatori della mutazione PSEN1 E280A e in 11 soggetti sintomatici portatori di tale mutazione. Il range d’età era 20-56 anni. Tutti hanno eseguito un esame PET con il florbetapir 18F, un tracciante radioattivo marcato con Fluoro 18 che consente di individuare la presenza di Abeta nel cervello. Sembra che il legame del florbetapir con le placche di Abeta sia evidente in tutti i soggetti sintomatici ed asintomatici portatori della mutazione con un’età superiore ai 30 anni, mentre esso non viene rilevato nei soggetti portatori al di sotto dei 30 anni o nei non-portatori. Si stima che le placche di Abeta comincino ad addensarsi nei portatori della mutazione ad un’età media di 28 anni, all’incirca 16 e 21 anni prima dell’attesa età di insorgenza di deterioramento cognitivo lieve e di demenza, rispettivamente. Inoltre, è stato riscontrato che le regioni del cervello in cui è presente l’accumulo di Abeta sono le stesse individuate in persone clinicamente affette o a rischio di AD ad esordio tardivo. Sarebbero necessari studi longitudinali per capire meglio il processo dell’accumulo di Abeta nel cervello. Tuttavia, i risultati di questo studio potrebbero contribuire alla comprensione della progressione patologica di una forma familiare di AD, oltre che alla realizzazione di studi sui trattamenti anti-amiloide per la prevenzione dell’AD familiare.