I correlati neuropatologici della demenza di Alzheimer (AD) sono rappresentati dalle placche senili, costituite dai depositi neurotossici del peptide Abeta42 e dai gomitoli neurofibrillari, costituiti da proteina tau.
È noto che la deposizione di Abeta42 inizia decine di anni prima della comparsa dei sintomi clinici di malattia e uno degli esami in grado di visualizzarla è attualmente il dosaggio dell’ Abeta42 nel liquor cefalorachidiano. I fattori di rischio per l’AD più conosciuti risultano essere l’età avanzata e la presenza di genotipo Apoε4, ma non è ancora nota la relazione tra questi due fattori di rischio in persone senza disturbi cognitivi e il possibile effetto del genotipo Apoε4 sul metabolismo di Abeta42 o tau. Un recente studio ha cercato di chiarire questi aspetti ancora poco indagati su un gruppo di 241 adulti cognitivamente sani. I risultati mostrano che l’accumulo cerebrale di Abeta42 aumenta con l’avanzare dell’età; il numero di alleli ε4 del gene APOE ne influenza la riduzione del livello, mentre non influenza i livelli di proteina tau. I risultati dello studio suggeriscono che l’amiloidosi che compare con l’avanzare dell’età rappresenta il fenotipo patobiologico del genotipo Apoε4.