Negli ultimi dieci anni sono stati fatti passi da gigante sulla comprensione della demenza frontotemporale (FTD), un ampio spettro di malattie neurodegenerative che colpisce spesso persone con età inferiore ai 65 anni, tra cui rientrano anche la malattia del motoneurone e la sclerosi laterale amiotrofica, per via di alcuni collegamenti clinici, genetici e patologici. Questa review scritta dai colleghi della University College of London offre una panoramica completa sul concetto clinico di FTD e sul concetto patologico di degenerazione lobare frontotemporale (FTLD), una volta pensato come un singolo disturbo, mentre ora considerato come un gruppo eterogeneo di malattie con una certa sovrapposizione dei sintomi clinici, e con diverse cause genetiche (10–20% di tutti i casi di FTD identificabili in mutazione autosomiche dominanti nei geni MAPT, GRN o C9orf72) e diversi tipi di patologia sottostanti (tau a tre o quattro ripetizioni, TDP-43, FUS, UPS). In questo lavoro viene fornito anche un quadro delle manifestazioni cliniche, dei principali aspetti genetici e delle principali caratteristiche patologiche viste nei diversi sottotipi di FTLD, dei principali meccanismi patogenetici, insieme ad una descrizione delle correlazioni esistenti tra manifestazioni cliniche e varianti patologiche.