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A cura di Anna Mega
È oramai noto come il gene APOE-ԑ4 sia associato ad un rischio maggiore di sviluppare AD. Per tale ragione, è in continuo aumento la richiesta di poter effettuare il test genetico per conoscere il proprio stato di rischio e, spesso, ciò avviene in assenza di informazioni sufficienti. È importante infatti sottolineare che non tutti i portatori del gene APOE-ԑ4 svilupperanno AD e non tutte le persone con AD ne sono portatrici. Proprio per questo è presente un enorme dibattito circa l’utilità clinica del test genetico per APOE, considerando anche l’impatto emotivo che un esito sfavorevole potrebbe comportare. Ad esaminarlo sono stati gli autori di uno studio pubblicato su Genetics Medicine, i quali hanno somministrato una intervista strutturata a 26 persone risultate portatrici di APOE-ԑ4. Il test non era stato preceduto da consulenza genetica o qualsiasi preparazione. La maggior parte di esse ha riferito di aver esperito nel breve periodo reazioni psicologiche avverse (es. angoscia, inquietudine), nonostante venissero descritti dei benefici nel lungo periodo attribuiti ad alcuni cambiamenti nel proprio stile di vita. Sebbene questi risultati vadano approfonditi, appare fondamentale che le persone ricevano specifiche e dettagliate informazioni prima di decidere di sottoporsi o meno a qualsiasi tipo di test genetico.
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