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EnglishA cura di Monica Almici
Limbic-predominant age-related TDP-43 encephalopathy (LATE): consensus working group report.
Nelson PT, Dickson DW, Trojanowski JQ, Jack CR, Boyle PA, Arfanakis K, Rademakers R, Alafuzoff I, Attems J, Brayne C, Coyle-Gilchrist ITS, Chui HC, Fardo DW1, Flanagan ME, Halliday G, Hokkanen SRK, Hunter S, Jicha GA, Katsumata Y1, Kawas CH13, Keene CD, Kovacs GG, Kukull WA, Levey AI, Makkinejad N, Montine TJ, Murayama S, Murray ME, Nag S, Rissman RA, Seeley WW, Sperling RA, White Iii CL, Yu L, Schneider JA.
Brain. 2019 Apr 30. pii: awz099. doi: 10.1093/brain/awz099. [Epub ahead of print]
L’encefalopatia primaria TDP-43 correlata all’età prevalentemente limbica (Limbic-predominant Age-related Encephalopathy, a cui ci si riferisce utilizzando l’acronimo LATE) è stata descritta già a partire dai primi anni ‘90, ma non vi era sino ad ora accordo sulla sua definizione né tantomeno circa una sua possibile stadiazione.
Un team internazionale di esperti nei processi cerebrali nell’invecchiamento ha cercato di fare chiarezza su questa entità neuropatologica, analizzando la letteratura scientifica in cui la LATE veniva studiata tramite esami autoptici, di imaging e genetici.
La causa principale di malattia sembra essere l’accumulo della proteina TDP-43 nel cervello, presente in ben 1 anziano su 5 dopo gli 80 anni. La presenza di tale proteina nel cervello risultata classificabile in 3 stadi, che vanno dalla presenza nella sola amigdala (Stadio 1), per poi diffondersi nell’ippocampo (Stadio 2) e coinvolgere infine anche il giro frontale mediale (Stadio 3).
Sono stati descritti 5 fattori di rischio genetico associati alla patologia LATE: granulina sul cromosoma 17q, la proteina transmembrana 106B sul cromosoma 7p, ABCC9 sul 12p, KCNMB2 sul 3q e APOE sul cromosoma 19q.
Gli autori concludono che la LATE possa rappresentare una categoria nosografica a sé stante, diversa sia dalla demenza di Alzheimer che dalla degenerazione lobare fronto-temporale associata alla patologia della proteina TDP-43. Anche se i sintomi neuro-cognitivi riportati (sindrome cognitiva amnesica) sono pressoché sovrapponibili a quelli che si osservano nella Malattia di Alzheimer, sono diverse sia le proteine responsabili delle due forme di demenza che la progressione, più lenta nei soggetti con LATE. Rispetto invece alla degenerazione lobare fronto-temporale associata alla patologia della proteina TDP-43 la differenza la fa l’esordio di malattia, decisamente più tardivo per la LATE.
Saper descrivere in modo sempre più accurato le basi biologiche delle diverse malattie neurodegenerative è un importante obiettivo di ricerca, che permetterà lo sviluppo di trattamenti mirati.
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